التنميط الجيني HLA-DQ2/DQ8 للداء البطني (السيلياك)

ما هو التنميط الجيني HLA-DQ2/DQ8 للداء البطني؟

الداء البطني (السيلياك) مرض مزمن يُطوّر فيه الجهاز المناعي تفاعلًا ضد بروتين الغلوتين الموجود في القمح والشعير والجاودار، فيُلحق ضررًا بالأمعاء الدقيقة. وقد يظهر بأعراض مثل الإسهال وانتفاخ البطن وفقدان الوزن وفقر الدم، كما قد يُكتشف لدى بعض الأشخاص من خلال نقص الحديد أو هشاشة العظام وحدهما دون شكوى واضحة. ويعتمد علاجه على استبعاد الأطعمة المحتوية على الغلوتين من النظام الغذائي مدى الحياة؛ لذلك فإن وضع التشخيص الصحيح مهم أيضًا لتجنب القيود الغذائية غير الضرورية.

لكي ينشأ الداء البطني، لا بد من حمل جينات معينة من جينات أنسجة التوافق (HLA). ويحمل جميع المرضى تقريبًا واحدًا على الأقل من التراكيب الجينية المسماة HLA-DQ2 و/أو HLA-DQ8. ويبحث هذا الفحص بطرق جزيئية عن وجود هذه التراكيب الجينية في الحمض النووي (DNA) المستخلص من الدم. غير أن هذه الجينات شائعة بين الناس، ولا يُصاب معظم حامليها بالداء البطني أبدًا؛ لذلك يُعد هذا الفحص فحصًا للاستعداد الوراثي.

متى يُطلب فحص HLA-DQ2/DQ8 للداء البطني؟

يُبحث عن الداء البطني أولًا بتحاليل في الدم مثل أضداد ترانسغلوتاميناز النسيجي، ويُؤكَّد عند الحاجة بخزعة من الأمعاء الدقيقة. ولا يغني التنميط الجيني HLA عن هذه التحاليل؛ بل يُطلب بتوصية من الطبيب بوصفه أداة إرشادية في الحالات التي يبقى فيها التشخيص غير واضح أو يتعذر فيها تفسير التحاليل الأخرى.

• عدم توافق نتائج تحاليل الأضداد مع نتائج الخزعة
• الأشخاص الذين بدؤوا نظامًا غذائيًا خاليًا من الغلوتين قبل التشخيص ولا يستطيعون العودة إلى تناول الغلوتين
• تقييم الخطر لدى من لديهم أقارب من الدرجة الأولى مصابون بالداء البطني
• الحالات التي يرتفع فيها خطر الداء البطني، مثل السكري من النوع الأول وأمراض الغدة الدرقية المناعية الذاتية ومتلازمة داون أو تيرنر
• الصور السريرية غير الواضحة التي يلزم فيها استبعاد الاشتباه بالداء البطني

أقوى ما يميز هذا الفحص أن النتيجة السلبية تستبعد الداء البطني على الأرجح بدرجة كبيرة. وبذلك يستطيع الطبيب أن يقيّم بسهولة أكبر ما إذا كانت هناك حاجة إلى تكرار تحاليل الأضداد لدى بعض الأشخاص في الفئات المعرضة للخطر. أما في حالة النتيجة الإيجابية، فيخطط الطبيب للمتابعة والتحاليل الإضافية.

كيف تستعد لفحص HLA-DQ2/DQ8 للداء البطني؟

لا يلزم الصيام لهذا التحليل، ويمكن إعطاء عينة الدم في أي وقت من اليوم. وعلى خلاف تحاليل الأضداد، لا يتأثر الفحص الوراثي بتناول الغلوتين؛ ويمكن إجراؤه أثناء اتباع نظام غذائي خالٍ من الغلوتين. وتجعل هذه الخاصية الفحص مفيدًا بوجه خاص لمن بدؤوا النظام الغذائي قبل التشخيص. تُسحب عينة الدم من الذراع ويستغرق الإجراء بضع دقائق. كما لا تؤثر الأدوية التي تتناولها في النتيجة.

تُجرى الفحوص الوراثية بموجب الموافقة المستنيرة؛ ويُنصح بالحصول على استشارة وراثية إذا كان تقييم أفراد العائلة مطروحًا. إذا كنت قد خضعت لزراعة نخاع العظم فيُرجى الإبلاغ بذلك. يسحب أحد أفراد الكادر التمريضي في Curavita عينة دمك في منزلك أو في مكان عملك؛ وإذا طلب طبيبك أيضًا تحاليل الأضداد، فيمكن إعطاء عيناتها في عملية سحب الدم نفسها.

كيف تُقيَّم نتيجة فحص HLA-DQ2/DQ8 للداء البطني؟

يُذكر في التقرير ما إذا كانت التراكيب الجينية المرتبطة بـ HLA-DQ2 وHLA-DQ8 محمولة أم لا، وبأي تركيبة توجد. ويدل عدم اكتشاف أي من هذه التراكيب على أن احتمال وجود الداء البطني أو نشوئه مستقبلًا منخفض جدًا. وفي هذه الحالة، إذا استمرت شكواك، فإن طبيبك يبحث عن أسبابها الأخرى. ولأن التركيب الوراثي لا يتغير، فلا حاجة عادةً إلى تكرار هذا الفحص.

أما النتيجة الإيجابية فتُظهر الاستعداد الوراثي فقط ولا تضع تشخيص الداء البطني. ولأن المرض لا ينشأ لدى معظم حاملي هذه الجينات، فإن النتيجة الإيجابية تستلزم لأجل التشخيص إجراء تحاليل الأضداد، والخزعة عند الحاجة. وقد تقدم تركيبة الجينات المحمولة معلومات إضافية عن درجة الخطر. وينبغي أن يُقيِّم طبيبك نتيجتك مع أعراضك ونتائج تحاليلك الأخرى.