تحليل جين BRCA1

ما هو تحليل جين BRCA1؟

BRCA1 جين يشارك في إصلاح الحمض النووي (DNA) المتضرر في الخلايا، ويُعرف بأنه جين كابت للأورام. وعند وجود متغير مسبب للمرض (مُمرِض) في هذا الجين، قد يتعطل إصلاح الحمض النووي ويرتفع خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان، وفي مقدمتها سرطان الثدي والمبيض. ويمكن أن تُورَث هذه المتغيرات من الأم أو من الأب، وهي تعني الرجال كما تعني النساء.

في تحليل جين BRCA1، تُقرأ جميع المناطق المُرمِّزة للبروتين في الجين ضمن الحمض النووي المستخلص من الدم بطرق مثل تقنية تسلسل الجيل التالي. وبذلك لا يقتصر البحث على عدد قليل من التغيرات الشائعة، بل يشمل المتغيرات التي قد توجد على امتداد الجين. وقد تلزم طرق تكميلية مثل MLPA للكشف عن حالات الحذف أو التضاعف التي تشمل أجزاء كبيرة من الجين؛ ويُذكر نطاق التحليل في تقرير المختبر. وغالبًا ما يُطلب تحليل BRCA1 مع BRCA2.

متى يُطلب تحليل جين BRCA1؟

يُجرى تحليل BRCA1 بتوصية من الطبيب ومع الاستشارة الوراثية في الحالات التي يوحي فيها التاريخ المرضي الشخصي أو العائلي باستعداد وراثي للسرطان. ويمكن أن يسهم التحليل في التخطيط للعلاج والمتابعة لدى من شُخّصوا بالسرطان، كما يساعد في تقييم الخطر لدى أفراد العائلة غير المشخَّصين.

• تشخيص سرطان الثدي في سن مبكرة
• سرطان في كلا الثديين أو أكثر من سرطان في الثدي نفسه
• سرطان الثدي الثلاثي السلبي
• تاريخ شخصي أو عائلي للإصابة بسرطان المبيض
• إصابة أكثر من شخص في العائلة بسرطان الثدي أو المبيض أو البنكرياس أو البروستاتا
• سرطان الثدي لدى رجل في العائلة
• اكتشاف متغير في BRCA1 لدى أحد أفراد العائلة

قد يختلف توقيت التحليل ونطاقه أيضًا بحسب ما إذا كان الشخص قد شُخّص بالسرطان وبحسب مسار العلاج. وإذا سبق اكتشاف متغير في العائلة، فقد يكفي في أغلب الأحيان البحث عن ذلك المتغير وحده لدى أفراد العائلة الآخرين. لذلك يُستحسن قبل التحليل أن تشارك طبيبك التقارير الوراثية الخاصة بأقاربك إن وُجدت.

كيف تستعد لتحليل جين BRCA1؟

لا يلزم الصيام لتحليل BRCA1، ولا تؤثر أدويتك اليومية في النتيجة. يُنصح بالحصول على استشارة وراثية قبل التحليل؛ ويُناقش في هذه الجلسة ما يمكن أن يُظهره التحليل وما لا يُظهره، والنتائج المحتملة، وما قد تعنيه هذه النتائج بالنسبة لك ولعائلتك. ويسهّل التقييمَ أن تدوّن مسبقًا تشخيصات السرطان في عائلتك وأعمار التشخيص ودرجات القرابة.

تُجرى الفحوص الوراثية بموجب الموافقة المستنيرة. وإذا كنت قد خضعت سابقًا لزراعة نخاع العظم أو الخلايا الجذعية فيُرجى الإبلاغ بذلك؛ إذ قد يعود الحمض النووي المستخلص من الدم في هذه الحالة إلى المتبرع، فقد يلزم نوع آخر من العينات. يسحب أحد أفراد الكادر التمريضي في Curavita عينة دمك في منزلك أو في مكان عملك، وتُحلَّل العينة في مختبر معتمد.

كيف تُقيَّم نتيجة تحليل جين BRCA1؟

تُصنَّف المتغيرات المكتشفة في التقرير عادةً إلى: مُمرِض، أو مُمرِض محتمل، أو غير مؤكد الأهمية، أو حميد محتمل، أو حميد. ويدل المتغير المُمرِض أو المُمرِض المحتمل على ارتفاع خطر السرطان الوراثي، لكنه لا يعني أن الشخص سيُصاب بالسرطان. وفي هذه الحالة يُخطَّط مع طبيبك ومن خلال الاستشارة الوراثية للمتابعة الأدق، وللخيارات الحادّة من الخطر، ولفحص أفراد العائلة.

المتغير غير مؤكد الأهمية هو تغيّر لا يمكن بالمعلومات الحالية الجزم بما إذا كان يرفع الخطر أم لا، ولا يُستخدم وحده أساسًا لقرار علاجي أو جراحي؛ وقد يُعاد تصنيفه مع تزايد المعرفة. أما عدم اكتشاف متغير فلا يعني انعدام خطر السرطان؛ إذ تُقيَّم المخاطر المرتبطة بجينات أخرى والتاريخ العائلي بشكل منفصل. وينبغي تفسير نتيجتك مع طبيب الوراثة الطبية أو الطبيب الذي يتابع حالتك.