BRCA1 Gen Analizi

BRCA1 gen analizi nedir?

BRCA1, hücrelerde hasar gören DNA'nın onarılmasında görev alan ve tümör baskılayıcı olarak bilinen bir gendir. Bu gende hastalığa yol açan (patojenik) bir varyant bulunduğunda DNA onarımı aksayabilir ve başta meme ile yumurtalık kanseri olmak üzere bazı kanserlerin gelişme riski artar. Bu varyantlar anneden ya da babadan kalıtılabilir ve kadınlar kadar erkekleri de ilgilendirir.

BRCA1 gen analizinde, kandan elde edilen DNA'da genin protein kodlayan bölgelerinin tamamı yeni nesil dizileme gibi yöntemlerle okunur. Böylece yalnızca sık görülen birkaç değişiklik değil, gen boyunca bulunabilecek varyantlar araştırılır. Genin büyük bölümlerini kapsayan silinme veya çoğalmalar için MLPA gibi tamamlayıcı yöntemler gerekebilir; testin kapsamı laboratuvar raporunda belirtilir. BRCA1 analizi çoğu zaman BRCA2 ile birlikte istenir.

BRCA1 gen analizi hangi durumlarda istenir?

BRCA1 analizi, kişisel ya da ailesel öykünün kalıtsal bir kanser yatkınlığını düşündürdüğü durumlarda hekim önerisiyle ve genetik danışmanlık eşliğinde yapılır. Test, kanser tanısı almış kişilerde tedavi ve takip planlamasına katkı sağlayabileceği gibi, tanı almamış aile bireylerinde riskin değerlendirilmesine de yardımcı olur.

• Genç yaşta meme kanseri tanısı
• Her iki memede ya da aynı memede birden fazla kanser
• Üçlü negatif meme kanseri
• Kişisel veya ailesel yumurtalık kanseri öyküsü
• Ailede birden fazla kişide meme, yumurtalık, pankreas ya da prostat kanseri
• Ailede erkek meme kanseri
• Bir aile bireyinde BRCA1 varyantı saptanmış olması

Testin zamanlaması ve kapsamı, kişinin kanser tanısı alıp almadığına ve tedavi sürecine göre de değişebilir. Ailede daha önce bir varyant saptanmışsa, diğer aile bireylerinde çoğu zaman yalnızca o varyantın araştırılması yeterli olabilir. Bu nedenle test öncesinde, varsa yakınlarınıza ait genetik raporları hekiminizle paylaşmanız yararlıdır.

BRCA1 gen analizine nasıl hazırlanılır?

BRCA1 analizi için açlık gerekmez ve günlük ilaçlarınız sonucu etkilemez. Testten önce genetik danışmanlık alınması önerilir; bu görüşmede testin neyi gösterip neyi göstermeyeceği, olası sonuçlar ve bu sonuçların sizin ve aileniz için ne anlama gelebileceği konuşulur. Ailenizdeki kanser tanılarını, tanı yaşlarını ve akrabalık derecelerini önceden not etmeniz değerlendirmeyi kolaylaştırır.

Genetik testler bilgilendirilmiş onam ile yapılır. Daha önce kemik iliği ya da kök hücre nakli geçirdiyseniz bunu bildirin; bu durumda kandan elde edilen DNA bağışçıya ait olabileceğinden farklı bir örnek türü gerekebilir. Curavita hemşiresi kan örneğinizi evinizde ya da iş yerinizde alır ve örnek akredite bir laboratuvarda çalışılır.

BRCA1 gen analizi sonucu nasıl değerlendirilir?

Raporda saptanan varyantlar genellikle patojenik, olası patojenik, önemi belirsiz, olası benign veya benign olarak sınıflandırılır. Patojenik ya da olası patojenik bir varyant, kalıtsal kanser riskinin arttığını gösterir; ancak bu kişide kanser gelişeceği anlamına gelmez. Bu durumda daha yakın takip, risk azaltıcı seçenekler ve aile bireylerinin test edilmesi hekiminiz ve genetik danışmanlık ile birlikte planlanır.

Önemi belirsiz varyant, mevcut bilgilerle riskin artıp artmadığının söylenemediği bir değişikliktir ve tek başına tedavi ya da cerrahi karar için kullanılmaz; bilgi arttıkça yeniden sınıflandırılabilir. Varyant saptanmaması ise kanser riskinin olmadığını göstermez; diğer genlerle ilişkili riskler ve ailesel öykü ayrıca değerlendirilir. Sonucunuz, tıbbi genetik hekimi veya sizi takip eden hekim ile birlikte yorumlanmalıdır.