FMF (MEFV) Gen Analizi

FMF (MEFV) gen analizi nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), tekrarlayan ateş ile karın, göğüs veya eklem ağrısı ataklarıyla seyreden kalıtsal bir otoinflamatuvar hastalıktır. Ataklar genellikle birkaç gün içinde kendiliğinden geçer ve ataklar arasında kişi çoğu zaman tamamen sağlıklıdır. Hastalık Akdeniz çevresindeki toplumlarda daha sık görülür ve Türkiye'de de sık karşılaşılan kalıtsal hastalıklar arasındadır. Belirtiler çoğunlukla çocukluk ya da genç erişkin döneminde başlar; tedavi edilmeyen ve sık atak geçiren kişilerde uzun vadede böbrekleri etkileyebilen amiloidoz gelişebileceği için tanı ve takip önemlidir.

FMF, iltihabi yanıtın düzenlenmesinde görev alan pirin proteinini kodlayan MEFV genindeki değişikliklerle ilişkilidir. Hastalık çoğunlukla otozomal resesif kalıtılır; yani hastalarda genellikle her iki gen kopyasında da değişiklik bulunur. MEFV gen analizinde kandan elde edilen DNA'da genin tüm kodlayan bölgeleri dizilenir; böylece yalnızca sık görülen değişiklikler değil, gen boyunca bulunabilecek diğer varyantlar da araştırılır.

FMF gen analizi hangi durumlarda istenir?

FMF tanısı temel olarak belirtilere, atakların özelliklerine ve tedaviye yanıta dayanılarak hekim tarafından konur. Genetik test bu klinik tanıyı desteklemek, belirsiz tablolarda ayırıcı tanıya yardımcı olmak veya aile bireylerinin değerlendirilmesi amacıyla istenir.

• Nedeni açıklanamayan, tekrarlayan ateş atakları
• Ateşle birlikte tekrarlayan karın ağrısı veya göğüs ağrısı
• Tekrarlayan eklem ağrısı ve şişliği
• Bacakta kızarıklıkla seyreden ataklar
• Ailede FMF tanısı bulunması
• Böbrek tutulumu (amiloidoz) nedeninin araştırılması

Çocukluk çağında başlayan ve sık tekrarlayan ataklarda test özellikle yol gösterici olabilir. Ailede FMF tanısı olan kişilerin kardeşleri ve çocukları için de hekim, belirtilere göre genetik değerlendirme önerebilir. Atakların tarihini, süresini ve eşlik eden belirtileri not etmeniz, hekiminizin genetik sonucu klinik tabloyla birlikte değerlendirmesini kolaylaştırır.

FMF gen analizine nasıl hazırlanılır?

Bu test için açlık gerekmez ve kan örneği günün herhangi bir saatinde verilebilir. Genetik yapınız atak sırasında ya da atak dışında değişmediği için testin bir atak dönemine denk getirilmesi gerekmez. Kolşisin veya başka bir ilaç kullanıyorsanız genetik sonuç etkilenmez; ilacınızı hekiminize danışmadan bırakmayın.

Genetik testler bilgilendirilmiş onam ile yapılır ve özellikle aile planlaması ya da yakınların test edilmesi gündemdeyse genetik danışmanlık önerilir. Kemik iliği nakli geçirdiyseniz bunu bildirin. Curavita hemşiresi kan örneğinizi evinizde ya da iş yerinizde alır. Örnek akredite bir laboratuvarda çalışılır.

FMF gen analizi sonucu nasıl değerlendirilir?

Raporda MEFV geninde saptanan varyantlar ve bunların bir ya da iki gen kopyasında bulunup bulunmadığı belirtilir. Her iki kopyada hastalıkla ilişkili varyant bulunması, uyumlu belirtileri olan bir kişide FMF tanısını güçlü biçimde destekler. Bazı varyantların hastalıkla ilişkisi daha belirgin, bazılarınınki ise daha zayıf veya tartışmalıdır; bu ayrım sonucun yorumunda önem taşır.

Tek bir varyant saptanması ya da hiç varyant bulunmaması FMF'yi kesin olarak dışlamaz; klinik olarak FMF tanısı alan ve tedaviden yarar gören kişilerde de bu durum görülebilir. Öte yandan iki varyant taşıyıp belirti göstermeyen kişiler de vardır. Bu nedenle test tek başına tanı koymaz; sonuç, belirtileriniz ve muayene bulgularınızla birlikte hekiminiz tarafından değerlendirilir. Aile bireylerine test önerilmesi ve takip planı da bu değerlendirme sırasında konuşulur.