FMF-(MEFV-)Genanalyse

Was ist die FMF-(MEFV-)Genanalyse?

Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine erbliche autoinflammatorische Erkrankung, die mit wiederkehrenden Schüben von Fieber und Bauch-, Brust- oder Gelenkschmerzen verläuft. Die Schübe klingen meist innerhalb weniger Tage von selbst ab, und zwischen den Schüben sind die Betroffenen oft völlig gesund. Die Erkrankung tritt bei Bevölkerungsgruppen rund um das Mittelmeer häufiger auf und gehört auch in der Türkei zu den häufigen Erbkrankheiten. Die Beschwerden beginnen meist im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter; da sich bei unbehandelten Menschen mit häufigen Schüben langfristig eine Amyloidose entwickeln kann, die die Nieren schädigen kann, sind Diagnose und Verlaufskontrolle wichtig.

FMF hängt mit Veränderungen im MEFV-Gen zusammen, das das Protein Pyrin kodiert, das an der Regulation der Entzündungsreaktion beteiligt ist. Die Erkrankung wird meist autosomal-rezessiv vererbt; das heißt, bei Erkrankten liegen in der Regel auf beiden Genkopien Veränderungen vor. Bei der MEFV-Genanalyse werden in der DNA aus dem Blut alle kodierenden Abschnitte des Gens sequenziert; so wird nicht nur nach häufigen Veränderungen gesucht, sondern auch nach anderen Varianten im gesamten Gen.

Wann wird die FMF-Genanalyse veranlasst?

Die Diagnose FMF stellt der Arzt im Wesentlichen anhand der Beschwerden, der Merkmale der Schübe und des Ansprechens auf die Behandlung. Der Gentest wird veranlasst, um diese klinische Diagnose zu stützen, bei unklaren Befunden die Abgrenzung zu anderen Erkrankungen zu erleichtern oder Familienangehörige zu beurteilen.

• Wiederkehrende Fieberschübe ohne erkennbare Ursache
• Wiederkehrende Bauch- oder Brustschmerzen zusammen mit Fieber
• Wiederkehrende Gelenkschmerzen und -schwellungen
• Schübe mit Hautrötung am Bein
• FMF-Diagnose in der Familie
• Abklärung der Ursache einer Nierenbeteiligung (Amyloidose)

Bei Schüben, die im Kindesalter beginnen und häufig wiederkehren, kann der Test besonders aufschlussreich sein. Auch für Geschwister und Kinder von Menschen mit FMF-Diagnose kann der Arzt je nach Beschwerden eine genetische Abklärung empfehlen. Wenn Sie Datum, Dauer und Begleitbeschwerden der Schübe notieren, kann Ihr Arzt das genetische Ergebnis leichter zusammen mit dem klinischen Bild beurteilen.

Wie bereiten Sie sich auf die FMF-Genanalyse vor?

Für diesen Test müssen Sie nicht nüchtern sein, und die Blutprobe kann zu jeder Tageszeit abgegeben werden. Da sich Ihre genetische Ausstattung während eines Schubs und außerhalb davon nicht verändert, muss der Test nicht in eine Schubphase gelegt werden. Wenn Sie Colchicin oder ein anderes Medikament einnehmen, wird das genetische Ergebnis nicht beeinflusst; setzen Sie Ihr Medikament nicht ab, ohne Ihren Arzt zu fragen.

Genetische Tests werden mit informierter Einwilligung durchgeführt, und insbesondere wenn Familienplanung oder die Testung von Angehörigen ansteht, wird eine genetische Beratung empfohlen. Teilen Sie bitte mit, wenn Sie eine Knochenmarktransplantation hatten. Eine Pflegefachkraft von Curavita entnimmt Ihre Blutprobe bei Ihnen zu Hause oder am Arbeitsplatz. Die Probe wird in einem akkreditierten Labor analysiert.

Wie wird das Ergebnis der FMF-Genanalyse beurteilt?

Im Befund werden die im MEFV-Gen festgestellten Varianten angegeben und ob sie auf einer oder auf beiden Genkopien vorliegen. Finden sich auf beiden Kopien krankheitsrelevante Varianten, stützt dies bei einer Person mit passenden Beschwerden die Diagnose FMF deutlich. Manche Varianten hängen deutlicher mit der Erkrankung zusammen, bei anderen ist der Zusammenhang schwächer oder umstritten; diese Unterscheidung ist für die Interpretation des Ergebnisses wichtig.

Der Nachweis nur einer Variante oder gar keiner Variante schließt FMF nicht sicher aus; dies kommt auch bei Menschen vor, die klinisch die Diagnose FMF erhalten haben und von der Behandlung profitieren. Andererseits gibt es Menschen, die zwei Varianten tragen und keine Beschwerden haben. Der Test allein stellt daher keine Diagnose; Ihr Arzt beurteilt das Ergebnis zusammen mit Ihren Beschwerden und Untersuchungsbefunden. Testempfehlungen für Familienangehörige und der Plan für die Verlaufskontrolle werden ebenfalls im Rahmen dieser Beurteilung besprochen.