Chromosomenanalyse (Karyotyp)

Was ist eine Chromosomenanalyse?

Chromosomen sind Strukturen im Zellkern, die die Erbinformation tragen. Der Mensch hat normalerweise 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen; eines dieser Paare sind die geschlechtsbestimmenden X- und Y-Chromosomen. Bei der Chromosomenanalyse, auch Karyotypisierung genannt, werden Anzahl und Struktur dieser Chromosomen unter dem Mikroskop untersucht. Mit dieser Methode lassen sich zahlenmäßige Abweichungen (zu viele oder zu wenige Chromosomen) sowie strukturelle Veränderungen beurteilen, etwa wenn Chromosomenabschnitte ihren Platz getauscht haben, abgebrochen oder umgedreht sind.

Beim Karyotyp aus peripherem Blut werden weiße Blutzellen, die sogenannten Lymphozyten, im Labor für einige Zeit in einem speziellen Nährmedium vermehrt. Die Zellen werden in der Teilungsphase angehalten, in der die Chromosomen deutlich sichtbar sind, anschließend angefärbt, und die Chromosomen werden nach ihrem Bandenmuster geordnet und untersucht. Kultur und Auswertung sind ein sorgfältiger, überwiegend manueller Prozess. Die Methode zeigt größere Veränderungen auf Chromosomenebene; sehr kleine Verluste (Deletionen) und Zugewinne sowie Veränderungen einzelner Gene lassen sich mit dem Karyotyp jedoch nicht nachweisen.

Wann wird eine Chromosomenanalyse veranlasst?

Eine Chromosomenanalyse wird auf ärztliche Empfehlung veranlasst, wenn Beschwerden oder die Vorgeschichte auf eine Chromosomenstörung hindeuten. Bei wiederholten Fehlgeburten kann bei einem der Partner eine balancierte Chromosomenveränderung vorliegen, die bei ihm selbst keine Beschwerden verursacht; deshalb werden häufig beide Partner gemeinsam untersucht. Auch bei der Abklärung eines unerfüllten Kinderwunsches ist die Beurteilung der Chromosomenstruktur bei Frauen und Männern ein wichtiger Schritt.

• Wiederholte Fehlgeburten
• Unfruchtbarkeit bei Frauen oder Männern, sehr niedrige Spermienzahl oder fehlende Spermien
• Verzögerte Pubertät oder ausbleibende Menstruation
• Entwicklungsverzögerung, Lernschwierigkeiten oder angeborene Fehlbildungen bei Kindern
• Abklärung des Verdachts auf ein Chromosomensyndrom wie das Down-Syndrom
• Eine bekannte Chromosomenveränderung in der Familie

Dieser Test wird aus Ihrer eigenen Blutprobe durchgeführt; er dient nicht der vorgeburtlichen (pränatalen) Diagnostik beim Kind während der Schwangerschaft. Für die Beurteilung der Chromosomen des Kindes sind andere Proben und Methoden erforderlich. Ob der Test für Sie geeignet ist, entscheidet Ihr Arzt unter Berücksichtigung Ihrer Vorgeschichte und Ihrer bisherigen Untersuchungen.

Wie bereiten Sie sich auf eine Chromosomenanalyse vor?

Für die Chromosomenanalyse müssen Sie nicht nüchtern sein; die Blutprobe kann zu jeder Tageszeit abgegeben werden. Da die Analyse auf der Vermehrung lebender Zellen im Labor beruht, wird die Probe in ein spezielles, heparinhaltiges Röhrchen entnommen und ohne Verzögerung ins Labor gebracht. Deshalb wird der Termin so geplant, dass die Probe das Labor unter geeigneten Bedingungen erreichen kann.

Teilen Sie unbedingt mit, wenn Sie kürzlich eine Bluttransfusion erhalten, eine Chemotherapie gehabt oder eine Knochenmarktransplantation hinter sich haben; diese Umstände können das Ergebnis beeinflussen. Genetische Tests werden mit informierter Einwilligung durchgeführt, und vor dem Test wird eine genetische Beratung empfohlen. Eine Pflegefachkraft von Curavita entnimmt Ihre Blutprobe bei Ihnen zu Hause oder am Arbeitsplatz; die Probe wird in einem akkreditierten Labor analysiert.

Wie wird das Ergebnis der Chromosomenanalyse beurteilt?

Im Befund werden die Chromosomenzahl und die Geschlechtschromosomen in einer international einheitlichen Schreibweise angegeben; ein normaler männlicher Karyotyp wird zum Beispiel als 46,XY, ein normaler weiblicher Karyotyp als 46,XX bezeichnet. Wird eine zahlenmäßige oder strukturelle Veränderung festgestellt, werden ihre Art und der betroffene Chromosomenabschnitt im Befund beschrieben. Bei manchen Menschen zeigt sich eine Veränderung nur in einem Teil der Zellen; dies wird als Mosaik (Mosaizismus) bezeichnet.

Ein normaler Karyotyp zeigt, dass keine größere Veränderung auf Chromosomenebene festgestellt wurde; er schließt jedoch nicht alle genetischen Ursachen aus. Bei Bedarf können genauere Tests wie eine Mikroarray-Analyse geplant werden. Bei Menschen mit einer balancierten Veränderung werden die Möglichkeiten für künftige Schwangerschaften in der genetischen Beratung ausführlich besprochen. Ihr Ergebnis sollte zusammen mit Ihrer Vorgeschichte und Ihren übrigen Befunden von Ihrem Arzt und bei Bedarf von einer Fachärztin oder einem Facharzt für Humangenetik beurteilt werden.