BRCA2-Genanalyse

Was ist die BRCA2-Genanalyse?

BRCA2 ist ein Tumorsuppressorgen, das an der Reparatur von DNA-Schäden beteiligt ist, insbesondere von Doppelstrangbrüchen. Liegt in diesem Gen eine pathogene Variante vor, kann die Fähigkeit der Zellen zur Reparatur von DNA-Schäden vermindert sein, und das Risiko für bestimmte Krebsarten steigt. BRCA2-Varianten werden bei Frauen mit Brust- und Eierstockkrebs, bei Männern mit Brust- und Prostatakrebs in Verbindung gebracht; auch das Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs kann bei beiden Geschlechtern erhöht sein.

Bei der BRCA2-Genanalyse werden in der DNA aus dem Blut sämtliche proteinkodierenden Abschnitte des Gens mit Methoden wie dem Next-Generation Sequencing gelesen. Für den Nachweis von Deletionen oder Duplikationen, die größere Genabschnitte umfassen, können ergänzende Methoden wie MLPA erforderlich sein; der Umfang des Tests ist im Laborbefund angegeben. Da Varianten von jedem der beiden Elternteile vererbt werden können, ist die Familiengeschichte auf väterlicher Seite mindestens ebenso wichtig wie die auf mütterlicher Seite.

Wann wird die BRCA2-Genanalyse veranlasst?

Die BRCA2-Analyse erfolgt auf ärztliche Empfehlung und begleitet von einer genetischen Beratung, wenn die persönliche oder familiäre Krebsvorgeschichte auf eine erbliche Veranlagung hindeutet. Bei Menschen mit einer Krebsdiagnose kann das Ergebnis zur Planung von Behandlung und Nachsorge beitragen; bei nicht erkrankten Familienangehörigen hilft es, das persönliche Risiko zu verstehen.

• Brustkrebs in jungen Jahren oder Krebs in beiden Brüsten
• Brustkrebs bei Männern
• Eierstock-, Eileiter- oder Bauchfellkrebs
• Diagnose von Bauchspeicheldrüsenkrebs
• Metastasierter oder in der Familie gehäuft auftretender Prostatakrebs
• Auftreten dieser Krebsarten bei mehreren Familienmitgliedern
• Eine bei einem Familienmitglied nachgewiesene BRCA2-Variante

Wenn möglich, sollte zuerst ein an Krebs erkranktes Familienmitglied getestet werden; dadurch lassen sich die Ergebnisse für die übrigen Familienmitglieder aussagekräftiger interpretieren. BRCA2 wird häufig zusammen mit BRCA1 untersucht. Wenn in Ihrer Familie bereits genetische Tests durchgeführt wurden, erleichtert es die Wahl des für Sie geeigneten Tests, wenn Sie die Befunde mit Ihrem Arzt teilen.

Wie bereiten Sie sich auf die BRCA2-Genanalyse vor?

Für diesen Test müssen Sie nicht nüchtern sein, und Ihre Medikamente beeinflussen das Ergebnis nicht. Vor dem Test wird eine genetische Beratung empfohlen; dabei werden der Umfang des Tests, mögliche Ergebnisse und deren mögliche Bedeutung für Sie und Ihre Angehörigen besprochen. Es erleichtert die Beurteilung, wenn Sie die Krebsdiagnosen auf mütterlicher und väterlicher Seite, das jeweilige Erkrankungsalter und den Verwandtschaftsgrad vorab notieren.

Genetische Tests werden mit informierter Einwilligung durchgeführt. Teilen Sie bitte mit, wenn Sie früher eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation hatten; in diesem Fall kann die DNA aus dem Blut vom Spender stammen, sodass eine andere Probenart erforderlich sein kann. Eine Pflegefachkraft von Curavita entnimmt Ihre Blutprobe bei Ihnen zu Hause oder am Arbeitsplatz, und die Probe wird in einem akkreditierten Labor analysiert.

Wie wird das Ergebnis der BRCA2-Genanalyse beurteilt?

Festgestellte Varianten werden im Befund als pathogen, wahrscheinlich pathogen, mit unklarer Bedeutung, wahrscheinlich benigne oder benigne eingestuft. Eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante zeigt ein erhöhtes Risiko für die damit verbundenen Krebsarten an; sie bedeutet nicht, dass mit Sicherheit Krebs entstehen wird. In diesem Fall werden das Kontrollprogramm, risikosenkende Möglichkeiten und Testempfehlungen für Familienangehörige gemeinsam mit Ihrem Arzt und im Rahmen der genetischen Beratung geplant.

Eine Variante mit unklarer Bedeutung wird für sich allein nicht für Behandlungs- oder Operationsentscheidungen herangezogen und kann im Laufe der Zeit neu eingestuft werden. Wird keine Variante gefunden, bedeutet das wiederum nicht, dass kein Krebsrisiko besteht; die Familiengeschichte und Risiken im Zusammenhang mit anderen Genen werden gesondert beurteilt. Ihr Ergebnis sollte von einer Fachärztin oder einem Facharzt für Humangenetik oder von Ihrem behandelnden Arzt zusammen mit Ihrer persönlichen und familiären Vorgeschichte interpretiert werden.