تحليل جين BRCA2

ما هو تحليل جين BRCA2؟

BRCA2 جين كابت للأورام يشارك في إصلاح الأضرار في الحمض النووي (DNA)، ولا سيما الكسور في كلا شريطيه. وعند وجود متغير مُمرِض في هذا الجين، قد تضعف قدرة الخلايا على إصلاح أضرار الحمض النووي ويرتفع خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان. وترتبط متغيرات BRCA2 بسرطان الثدي والمبيض لدى النساء، وبسرطان الثدي والبروستاتا لدى الرجال؛ كما قد يرتفع خطر سرطان البنكرياس لدى الجنسين.

في تحليل جين BRCA2، تُقرأ جميع المناطق المُرمِّزة للبروتين في الجين ضمن الحمض النووي المستخلص من الدم بطرق مثل تقنية تسلسل الجيل التالي. وقد تلزم طرق تكميلية مثل MLPA للكشف عن حالات الحذف أو التضاعف التي تشمل أجزاء كبيرة من الجين؛ ويُذكر نطاق التحليل في تقرير المختبر. ولأن المتغيرات يمكن أن تُورَث من أيٍّ من الوالدين، فإن التاريخ العائلي من جهة الأب لا يقل أهمية عن التاريخ العائلي من جهة الأم.

متى يُطلب تحليل جين BRCA2؟

يُجرى تحليل BRCA2 بتوصية من الطبيب ومع الاستشارة الوراثية في الحالات التي يوحي فيها التاريخ الشخصي أو العائلي للإصابة بالسرطان باستعداد وراثي. ولدى من شُخّصوا بالسرطان، يمكن أن تسهم النتيجة في التخطيط للعلاج والمتابعة؛ أما لدى أفراد العائلة غير المشخَّصين فتساعد في فهم الخطر الشخصي.

• سرطان الثدي في سن مبكرة أو السرطان في كلا الثديين
• سرطان الثدي لدى الرجال
• سرطان المبيض أو قناة فالوب أو الصفاق (البريتوان)
• تشخيص سرطان البنكرياس
• سرطان البروستاتا المنتشر أو المتكرر في العائلة
• ظهور هذه السرطانات لدى أكثر من شخص في العائلة
• اكتشاف متغير في BRCA2 لدى أحد أفراد العائلة

إذا أمكن، فإن البدء بفحص أحد أفراد العائلة المشخَّصين بالسرطان قد يتيح تفسير النتائج بصورة أوضح لأفراد العائلة الآخرين. وغالبًا ما يُدرس BRCA2 مع BRCA1. وإذا سبق إجراء فحص وراثي في عائلتك، فإن مشاركة التقارير مع طبيبك تسهّل تحديد الفحص المناسب لك.

كيف تستعد لتحليل جين BRCA2؟

لا يلزم الصيام لهذا التحليل، ولا تؤثر الأدوية التي تتناولها في النتيجة. يُنصح بالحصول على استشارة وراثية قبل التحليل؛ ويُناقش في هذه الجلسة نطاق التحليل والنتائج المحتملة وما قد تعنيه النتائج بالنسبة لك ولأقاربك. ويسهّل التقييمَ أن تدوّن مسبقًا تشخيصات السرطان من جهتي الأم والأب وأعمار التشخيص ودرجات القرابة.

تُجرى الفحوص الوراثية بموجب الموافقة المستنيرة. وإذا كنت قد خضعت سابقًا لزراعة نخاع العظم أو الخلايا الجذعية فيُرجى الإبلاغ بذلك؛ إذ قد يعود الحمض النووي المستخلص من الدم في هذه الحالة إلى المتبرع، فقد يلزم نوع آخر من العينات. يسحب أحد أفراد الكادر التمريضي في Curavita عينة دمك في منزلك أو في مكان عملك، وتُحلَّل العينة في مختبر معتمد.

كيف تُقيَّم نتيجة تحليل جين BRCA2؟

تُصنَّف المتغيرات المكتشفة في التقرير إلى: مُمرِض، أو مُمرِض محتمل، أو غير مؤكد الأهمية، أو حميد محتمل، أو حميد. ويدل المتغير المُمرِض أو المُمرِض المحتمل على ارتفاع خطر الإصابة بالسرطانات المرتبطة به، لكنه لا يعني أن السرطان سيحدث حتمًا. وفي هذه الحالة يُخطَّط مع طبيبك ومن خلال الاستشارة الوراثية لبرنامج المتابعة، وللخيارات الحادّة من الخطر، وللتوصية بفحص أفراد العائلة.

لا يُستخدم المتغير غير مؤكد الأهمية وحده أساسًا لقرار علاجي أو جراحي، وقد يُعاد تصنيفه مع مرور الوقت. أما عدم اكتشاف متغير فلا يعني انعدام خطر السرطان؛ إذ يُقيَّم التاريخ العائلي والمخاطر المرتبطة بجينات أخرى بشكل منفصل. وينبغي أن يفسّر نتيجتك طبيبُ الوراثة الطبية أو الطبيبُ الذي يتابع حالتك، مع مراعاة تاريخك الشخصي والعائلي.