تحليل جين FMF (MEFV)

ما هو تحليل جين FMF (MEFV)؟

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) مرض التهابي ذاتي وراثي يتسم بنوبات متكررة من الحمى مع ألم في البطن أو الصدر أو المفاصل. وعادةً ما تزول النوبات تلقائيًا في غضون أيام قليلة، ويكون الشخص بين النوبات في صحة جيدة تمامًا في أغلب الأحيان. ويُعد المرض أكثر شيوعًا لدى الشعوب المحيطة بالبحر الأبيض المتوسط، وهو من الأمراض الوراثية الشائعة في تركيا أيضًا. وتبدأ الأعراض غالبًا في مرحلة الطفولة أو في بداية سن الرشد؛ ولأن الداء النشواني (Amyloidosis) الذي قد يصيب الكلى على المدى الطويل يمكن أن ينشأ لدى من لا يتلقون العلاج وتتكرر لديهم النوبات، فإن التشخيص والمتابعة أمران مهمان.

ترتبط حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية بتغيرات في جين MEFV الذي يُرمِّز بروتين البيرين (Pyrin) المشارك في تنظيم الاستجابة الالتهابية. ويُورَث المرض في أغلب الأحيان بنمط جسمي متنحٍّ؛ أي إن المرضى يحملون عادةً تغيرًا في كلتا نسختي الجين. وفي تحليل جين MEFV، تُحدَّد تسلسلات جميع المناطق المُرمِّزة في الجين ضمن الحمض النووي (DNA) المستخلص من الدم؛ وبذلك لا يقتصر البحث على التغيرات الشائعة، بل يشمل المتغيرات الأخرى التي قد توجد على امتداد الجين.

متى يُطلب تحليل جين FMF؟

يضع الطبيب تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية أساسًا بناءً على الأعراض وخصائص النوبات والاستجابة للعلاج. ويُطلب الفحص الوراثي لدعم هذا التشخيص السريري، أو للمساعدة في التشخيص التفريقي في الحالات غير الواضحة، أو لتقييم أفراد العائلة.

• نوبات حمى متكررة غير معروفة السبب
• ألم متكرر في البطن أو الصدر مصحوب بالحمى
• ألم وتورم متكرران في المفاصل
• نوبات مصحوبة باحمرار في الساق
• وجود تشخيص بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية في العائلة
• البحث في سبب إصابة الكلى (الداء النشواني)

قد يكون الفحص ذا قيمة إرشادية خاصة في النوبات التي تبدأ في الطفولة وتتكرر كثيرًا. كما قد يوصي الطبيب بتقييم وراثي لإخوة وأبناء الأشخاص المشخَّصين بالمرض في العائلة، وذلك بحسب الأعراض. ويسهّل تدوين تواريخ النوبات ومدتها والأعراض المصاحبة لها على طبيبك تقييمَ النتيجة الوراثية مع الصورة السريرية.

كيف تستعد لتحليل جين FMF؟

لا يلزم الصيام لهذا التحليل، ويمكن إعطاء عينة الدم في أي وقت من اليوم. ولأن تركيبك الوراثي لا يتغير أثناء النوبة أو خارجها، فلا حاجة إلى توقيت التحليل ليتزامن مع فترة نوبة. وإذا كنت تتناول الكولشيسين أو أي دواء آخر، فلن تتأثر النتيجة الوراثية؛ فلا تتوقف عن تناول دوائك دون استشارة طبيبك.

تُجرى الفحوص الوراثية بموجب الموافقة المستنيرة، ويُنصح بالاستشارة الوراثية، ولا سيما إذا كان تنظيم الأسرة أو فحص الأقارب مطروحًا. إذا كنت قد خضعت لزراعة نخاع العظم فيُرجى الإبلاغ بذلك. يسحب أحد أفراد الكادر التمريضي في Curavita عينة دمك في منزلك أو في مكان عملك. وتُحلَّل العينة في مختبر معتمد.

كيف تُقيَّم نتيجة تحليل جين FMF؟

يُذكر في التقرير المتغيرات المكتشفة في جين MEFV، وما إذا كانت موجودة في نسخة واحدة من الجين أو في النسختين. ووجود متغير مرتبط بالمرض في كلتا النسختين يدعم بقوة تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية لدى شخص لديه أعراض متوافقة. وتكون علاقة بعض المتغيرات بالمرض أوضح، بينما تكون علاقة بعضها الآخر أضعف أو محل جدل؛ ولهذا التمييز أهمية في تفسير النتيجة.

لا يستبعد اكتشافُ متغير واحد أو عدمُ وجود أي متغير حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية استبعادًا قاطعًا؛ إذ قد يُلاحظ ذلك أيضًا لدى أشخاص شُخّصوا بالمرض سريريًا ويستفيدون من العلاج. ومن جهة أخرى، هناك أشخاص يحملون متغيرين دون أن تظهر عليهم أعراض. لذلك لا يضع الفحص وحده التشخيص؛ ويقيّم طبيبك النتيجة مع أعراضك ونتائج فحصك السريري. كما تُناقش خلال هذا التقييم التوصية بفحص أفراد العائلة وخطة المتابعة.