تحليل حذف SMA (SMN1)

ما هو تحليل حذف SMA (SMN1)؟

ضمور العضلات الشوكي (SMA) مرض وراثي يصيب الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، فيؤدي إلى ضعف عضلي متفاقم وضمور في العضلات. وتبدأ الأعراض غالبًا في مرحلة الرضاعة أو الطفولة؛ وهناك أيضًا أشكال أقل شيوعًا تظهر في سن المراهقة أو البلوغ. وتختلف شدة المرض اختلافًا واضحًا من شخص إلى آخر. ففي الأشكال الخفيفة يستطيع الشخص المشي، بينما قد تتأثر عضلات التنفس والبلع أيضًا في الأشكال الشديدة؛ لذلك تُخطَّط بعد التشخيص متابعة متعددة الجوانب.

تنشأ الغالبية العظمى من حالات ضمور العضلات الشوكي عن حذف أجزاء معينة، ولا سيما الإكسون 7، في كلتا نسختي جين SMN1. وفي هذا التحليل يُحدَّد عدد نسخ جين SMN1 بطريقة تُسمى MLPA. كما يُدرس عدد نسخ جين SMN2 المشابه له في البنية؛ ولأن SMN2 يستطيع أن يعوّض جزئيًا البروتين الناقص، فإن عدد نسخه يقدم معلومات عن مسار المرض والتخطيط للعلاج.

متى يُطلب تحليل حذف SMA؟

يُطلب هذا الفحص بتوصية من الطبيب لتقييم التشخيص لدى الرضّع والأطفال الذين تظهر عليهم أعراض توحي بضمور العضلات الشوكي، وللكشف عن حمل المرض لدى من لا تظهر عليهم أعراض. ولأن ضمور العضلات الشوكي يُورَث بنمط جسمي متنحٍّ، فقد يظهر المرض لدى الأبناء عندما يكون الزوجان كلاهما حاملين له.

• ارتخاء العضلات أو صعوبة الرضاعة والبلع أو قلة الحركة لدى الرضّع
• تأخر المهارات الحركية مثل الجلوس أو الوقوف أو المشي أو فقدانها لدى الأطفال
• ضعف عضلي غير معروف السبب
• وجود تشخيص بضمور العضلات الشوكي في العائلة
• تقييم حمل المرض في حالات زواج الأقارب أو قبل التخطيط للإنجاب
• معرفة أن أحد الزوجين حامل للمرض

لدى الطفل الذي تظهر عليه أعراض، يساعد الفحص أيضًا في التمييز بين هذا المرض والأمراض الأخرى التي قد تسبب ضعفًا عضليًا. وقد زاد توفر خيارات علاجية لضمور العضلات الشوكي في الوقت الحاضر من أهمية التشخيص المبكر. ويُجرى الفحص على عينة الدم الخاصة بالشخص نفسه؛ أما التشخيص الخاص بالجنين أثناء الحمل فيُجرى بعينات وطرق مختلفة.

كيف تستعد لتحليل حذف SMA؟

لا يلزم الصيام لهذا التحليل، ويمكن إعطاء عينة الدم في أي وقت من اليوم. ولا تؤثر الأدوية المستخدمة في النتيجة الوراثية. ويسهّل تخطيط الزوجين اللذين سيُجريان فحص حمل المرض للفحص معًا، بتوصية من الطبيب، تفسيرَ النتائج معًا. وإذا كان في عائلتك شخص شُخّص بضمور العضلات الشوكي وكان تقريره الوراثي متوفرًا لديك، فإن مشاركته مع طبيبك تساعد في تفسير النتيجة تفسيرًا صحيحًا.

تُجرى الفحوص الوراثية بموجب الموافقة المستنيرة؛ ويُنصح بالاستشارة الوراثية قبل الفحص وبعده، ولا سيما في فحوص حمل المرض ولدى الأطفال الذين تظهر عليهم أعراض. إذا كنت قد خضعت لزراعة نخاع العظم فيُرجى الإبلاغ بذلك. يسحب أحد أفراد الكادر التمريضي في Curavita عينة الدم في منزلك أو في مكان عملك؛ ويمكن سحب عينتي الزوجين في الموعد نفسه.

كيف تُقيَّم نتيجة تحليل حذف SMA؟

يُذكر في التقرير عدد نسخ جيني SMN1 وSMN2. ويدعم عدم اكتشاف أي نسخة من جين SMN1 بقوة تشخيص ضمور العضلات الشوكي لدى شخص لديه أعراض متوافقة. أما وجود نسخة واحدة فيعني عادةً حمل المرض. وقد يعطي عدد نسخ SMN2 فكرة عن شدة المرض؛ لكنه لا يحدد مساره وحده، ويتخذ الطبيب قرارات العلاج مع مراعاة جميع النتائج.

يقلل اكتشاف نسختين من SMN1 احتمال حمل المرض بدرجة واضحة، لكنه لا يلغيه تمامًا. فلدى بعض الأشخاص قد توجد النسختان على الكروموسوم نفسه، أو قد يوجد في الجين تغير صغير لا تكشفه هذه الطريقة. لذلك ينبغي أن يُقيِّم طبيبك وطبيب الوراثة الطبية النتيجة مع مراعاة تاريخك العائلي، ونتيجة زوجك أو زوجتك عند الحاجة.