SMA-(SMN1-)Deletionsanalyse

Was ist die SMA-(SMN1-)Deletionsanalyse?

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Erbkrankheit, die die motorischen Nervenzellen im Rückenmark betrifft und zu fortschreitender Muskelschwäche und Muskelschwund führt. Die Beschwerden beginnen meist im Säuglings- oder Kindesalter; seltener gibt es auch Formen, die im Jugend- oder Erwachsenenalter auftreten. Der Schweregrad der Erkrankung ist von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich. Während Betroffene bei milden Formen gehen können, können bei schweren Formen auch die Atem- und Schluckmuskulatur betroffen sein; deshalb wird nach der Diagnose eine umfassende, fachübergreifende Betreuung geplant.

Die große Mehrheit der SMA-Fälle beruht darauf, dass auf beiden Kopien des SMN1-Gens bestimmte Abschnitte, vor allem Exon 7, fehlen (deletiert sind). Bei dieser Analyse wird mit der sogenannten MLPA-Methode die Kopienzahl des SMN1-Gens bestimmt. Auch die Kopienzahl des ähnlich aufgebauten SMN2-Gens wird untersucht; da SMN2 das fehlende Protein teilweise ersetzen kann, liefert seine Kopienzahl Hinweise auf den Krankheitsverlauf und für die Therapieplanung.

Wann wird die SMA-Deletionsanalyse veranlasst?

Dieser Test wird auf ärztliche Empfehlung veranlasst, um bei Säuglingen und Kindern mit Beschwerden, die auf eine SMA hindeuten, die Diagnose zu beurteilen und bei Menschen ohne Beschwerden eine Anlageträgerschaft abzuklären. Da SMA autosomal-rezessiv vererbt wird, kann die Krankheit bei Kindern auftreten, wenn beide Partner Anlageträger sind.

• Muskelschlaffheit, Saug- und Schluckschwierigkeiten oder verminderte Bewegungen bei Säuglingen
• Verzögerung oder Verlust motorischer Fähigkeiten wie Sitzen, Stehen oder Gehen bei Kindern
• Muskelschwäche ohne erkennbare Ursache
• SMA-Diagnose in der Familie
• Abklärung der Anlageträgerschaft bei Verwandtenehe oder vor der Familienplanung
• Bekannte Anlageträgerschaft bei einem der Partner

Bei einem Kind mit Beschwerden hilft der Test auch bei der Abgrenzung von anderen Erkrankungen, die eine Muskelschwäche verursachen können. Da es heute Behandlungsmöglichkeiten für SMA gibt, ist eine frühe Diagnose noch wichtiger geworden. Der Test wird aus Ihrer eigenen Blutprobe durchgeführt; die Diagnostik beim Kind während der Schwangerschaft erfolgt mit anderen Proben und Methoden.

Wie bereiten Sie sich auf die SMA-Deletionsanalyse vor?

Für diesen Test müssen Sie nicht nüchtern sein, und die Blutprobe kann zu jeder Tageszeit abgegeben werden. Medikamente beeinflussen das genetische Ergebnis nicht. Wenn Partner, die einen Anlageträgertest machen lassen, den Test auf ärztliche Empfehlung gemeinsam planen, lassen sich die Ergebnisse leichter gemeinsam interpretieren. Wenn es in Ihrer Familie eine Person mit SMA-Diagnose gibt und Ihnen deren genetischer Befund vorliegt, hilft es bei der richtigen Interpretation des Ergebnisses, wenn Sie diesen Befund mit Ihrem Arzt teilen.

Genetische Tests werden mit informierter Einwilligung durchgeführt; insbesondere bei Anlageträgertests und bei Kindern mit Beschwerden wird vor und nach dem Test eine genetische Beratung empfohlen. Teilen Sie bitte mit, wenn Sie eine Knochenmarktransplantation hatten. Eine Pflegefachkraft von Curavita entnimmt die Blutprobe bei Ihnen zu Hause oder am Arbeitsplatz; die Proben beider Partner können beim selben Termin entnommen werden.

Wie wird das Ergebnis der SMA-Deletionsanalyse beurteilt?

Im Befund werden die Kopienzahlen der Gene SMN1 und SMN2 angegeben. Wird keine Kopie des SMN1-Gens nachgewiesen, stützt dies bei einer Person mit passenden Beschwerden die Diagnose SMA deutlich. Eine einzelne Kopie bedeutet in der Regel Anlageträgerschaft. Die SMN2-Kopienzahl kann einen Hinweis auf den Schweregrad der Erkrankung geben; sie bestimmt den Verlauf jedoch nicht allein, und Therapieentscheidungen trifft der Arzt unter Berücksichtigung aller Befunde.

Der Nachweis von zwei SMN1-Kopien senkt die Wahrscheinlichkeit einer Anlageträgerschaft deutlich, schließt sie aber nicht vollständig aus. Bei manchen Menschen können beide Kopien auf demselben Chromosom liegen, oder im Gen kann eine kleine Veränderung vorliegen, die mit dieser Methode nicht erkennbar ist. Daher sollte das Ergebnis zusammen mit Ihrer Familiengeschichte und gegebenenfalls dem Ergebnis Ihres Partners von Ihrem Arzt und einer Fachärztin oder einem Facharzt für Humangenetik beurteilt werden.