SMA (SMN1) Delesyon Analizi

SMA (SMN1) delesyon analizi nedir?

Spinal musküler atrofi (SMA), omurilikteki hareket sinir hücrelerini etkileyerek ilerleyici kas güçsüzlüğüne ve kas erimesine yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Belirtiler çoğunlukla bebeklik ya da çocukluk döneminde başlar; daha nadir olarak ergenlik veya erişkin yaşta ortaya çıkan formları da vardır. Hastalığın ağırlığı kişiden kişiye belirgin farklılık gösterir. Hafif formlarda kişi yürüyebilirken ağır formlarda solunum ve yutma kasları da etkilenebilir; bu nedenle tanıdan sonra çok yönlü bir izlem planlanır.

SMA'nın büyük çoğunluğu, SMN1 geninin her iki kopyasında da belirli bölümlerin, özellikle ekzon 7'nin silinmiş olmasından kaynaklanır. Bu analizde MLPA adı verilen yöntemle SMN1 geninin kopya sayısı belirlenir. Benzer yapıdaki SMN2 geninin kopya sayısı da incelenir; SMN2, eksik kalan proteini kısmen karşılayabildiğinden kopya sayısı hastalığın seyri ve tedavi planlaması açısından bilgi verir.

SMA delesyon analizi hangi durumlarda istenir?

Bu test, SMA'yı düşündüren belirtileri olan bebek ve çocuklarda tanının değerlendirilmesi ve belirti göstermeyen kişilerde taşıyıcılığın araştırılması için hekim önerisiyle istenir. SMA otozomal resesif kalıtıldığından, eşlerin her ikisi de taşıyıcı olduğunda çocuklarında hastalık ortaya çıkabilir.

• Bebeklerde kas gevşekliği, emme ve yutma güçlüğü ya da hareketlerde azalma
• Çocuklarda oturma, ayakta durma veya yürüme gibi motor becerilerde gecikme ya da kayıp
• Nedeni açıklanamayan kas güçsüzlüğü
• Ailede SMA tanısı bulunması
• Akraba evliliği veya çocuk planlaması öncesinde taşıyıcılık değerlendirmesi
• Eşlerden birinin taşıyıcı olduğunun bilinmesi

Belirtisi olan bir çocukta test, kas güçsüzlüğüne yol açabilen diğer hastalıklardan ayırt etmeye de yardımcı olur. Günümüzde SMA için tedavi seçeneklerinin bulunması, tanının erken konmasını daha da önemli hâle getirmiştir. Test kişinin kendi kan örneğinden çalışılır; gebelikte bebeğe yönelik tanı farklı örnekler ve yöntemlerle yapılır.

SMA delesyon analizine nasıl hazırlanılır?

Bu test için açlık gerekmez ve kan örneği günün herhangi bir saatinde verilebilir. Kullanılan ilaçlar genetik sonucu etkilemez. Taşıyıcılık testi yaptıracak eşlerin, hekim önerisiyle testi birlikte planlaması sonuçların birlikte yorumlanmasını kolaylaştırır. Ailenizde SMA tanısı almış bir birey varsa ve onun genetik raporu elinizdeyse, bu raporu hekiminizle paylaşmanız sonucun doğru yorumlanmasına yardımcı olur.

Genetik testler bilgilendirilmiş onam ile yapılır; özellikle taşıyıcılık testlerinde ve belirtisi olan çocuklarda test öncesinde ve sonrasında genetik danışmanlık önerilir. Kemik iliği nakli geçirdiyseniz bunu bildirin. Curavita hemşiresi kan örneğini evinizde ya da iş yerinizde alır; eşlerin örnekleri aynı randevuda alınabilir.

SMA delesyon analizi sonucu nasıl değerlendirilir?

Raporda SMN1 ve SMN2 genlerinin kopya sayıları belirtilir. SMN1 geninin hiç kopyasının saptanmaması, uyumlu belirtileri olan bir kişide SMA tanısını güçlü biçimde destekler. Tek kopya bulunması genellikle taşıyıcılık anlamına gelir. SMN2 kopya sayısı hastalığın ağırlığı hakkında fikir verebilir; ancak seyri tek başına belirlemez ve tedavi kararları hekim tarafından tüm bulgularla birlikte verilir.

İki SMN1 kopyası saptanması taşıyıcılık olasılığını belirgin biçimde azaltır, ancak tamamen ortadan kaldırmaz. Bazı kişilerde iki kopya aynı kromozom üzerinde bulunabilir ya da gende bu yöntemle görülemeyen küçük bir değişiklik olabilir. Bu nedenle sonuç, aile öykünüz ve gerekirse eşinizin sonucuyla birlikte hekiminiz ve tıbbi genetik hekimi tarafından değerlendirilmelidir.