Trombofili Genetik Paneli (6 Mutasyon)

Trombofili genetik paneli nedir?

Trombofili, kanın damar içinde normalden daha kolay pıhtılaşma eğiliminde olması anlamına gelir. Bu eğilim kalıtsal olabileceği gibi ameliyat, uzun süre hareketsiz kalma, gebelik, hormon içeren ilaçlar veya bazı hastalıklar gibi sonradan kazanılan nedenlerle de ortaya çıkabilir. Trombofili genetik paneli, kalıtsal yatkınlıkla ilişkilendirilen bazı gen varyantlarını kişinin kendi DNA'sında araştırır.

Panelde Faktör V Leiden, Protrombin G20210A, MTHFR C677T ve A1298C, PAI-1 4G/5G ve Faktör XIII V34L olmak üzere altı varyant incelenir. Bu varyantların pıhtı riskiyle ilişkisi aynı düzeyde değildir. Faktör V Leiden ve Protrombin G20210A, toplardamar pıhtısı riskiyle ilişkisi en açık biçimde gösterilmiş varyantlardır; MTHFR, PAI-1 ve Faktör XIII varyantlarının klinik önemi ise daha sınırlıdır ve tartışmalıdır. Test, kandan elde edilen DNA'da moleküler yöntemlerle çalışılır.

Trombofili genetik paneli hangi durumlarda istenir?

Hekiminiz bu paneli, özellikle açıklanamayan ya da genç yaşta ortaya çıkan pıhtı olaylarında veya ailede belirgin pıhtı öyküsü bulunduğunda isteyebilir. Testin kimlere yapılacağı kişisel öykü ve aile öyküsüne göre belirlenir; belirtisi olmayan herkes için rutin bir tarama testi olarak önerilmez.

• Genç yaşta ya da belirgin bir neden olmadan gelişen derin ven trombozu veya akciğer pıhtısı
• Beyin, karın veya göz damarları gibi alışılmadık bölgelerde pıhtı
• Tekrarlayan pıhtı olayları
• Birinci derece yakınlarında kalıtsal trombofili saptanmış olması
• Ailede pıhtı öyküsü olan kişilerde hormon tedavisi ya da gebelik planlaması
• Bazı gebelik komplikasyonlarının araştırılması

Panel, pıhtılaşma eğilimine yol açabilen tüm nedenleri kapsamaz. Protein C, protein S ve antitrombin eksiklikleri ile antifosfolipid sendromu gibi durumlar ayrı kan testleriyle değerlendirilir. Hangi testlerin birlikte isteneceğine ve zamanlamasına hekiminiz karar verir.

Trombofili genetik paneline nasıl hazırlanılır?

Bu test için açlık gerekmez; kan örneği günün herhangi bir saatinde verilebilir. Genetik yapınız yaşam boyu değişmediğinden test, pıhtı tedavisi sırasında ya da kan sulandırıcı ilaç kullanırken de yapılabilir. Pıhtılaşma faktörlerinin düzeyini ölçen bazı testlerin aksine ilaçlar bu panelin sonucunu etkilemez. Kullandığınız ilaçları kendi kararınızla bırakmayın.

Daha önce kemik iliği ya da kök hücre nakli geçirdiyseniz bunu bildirin; bu durumda kandan elde edilen DNA bağışçıya ait olabilir. Genetik testler bilgilendirilmiş onam ile yapılır ve sonuçlar aile bireylerini de ilgilendirebileceğinden genetik danışmanlık önerilir. Curavita hemşiresi kan örneğinizi evinizde ya da iş yerinizde alır; örnek akredite bir laboratuvarda çalışılır.

Trombofili genetik paneli sonucu nasıl değerlendirilir?

Raporda her varyant için normal, heterozigot veya homozigot sonucu belirtilir. Heterozigot, varyantın iki gen kopyasından birinde; homozigot ise her ikisinde bulunduğunu gösterir. Faktör V Leiden veya Protrombin G20210A varyantlarının saptanması pıhtı riskinin arttığını düşündürür; ancak bu varyantları taşıyan kişilerin önemli bir kısmı yaşamı boyunca pıhtı geçirmez. Risk, yaş, ilaçlar ve diğer etkenlerle birlikte değerlendirilir.

MTHFR varyantları toplumda sık görülür ve tek başına pıhtı riskini açıklamada yetersiz kalır; gerekli görülürse kandaki homosistein düzeyi ayrıca ölçülebilir. PAI-1 ve Faktör XIII varyantlarının yorumu da tek başına tedavi kararına dayanak oluşturmaz. Panel sonucu tanı koymaz; ilaç kullanımı, gebelik süreci veya koruyucu önlemlerle ilgili kararlar hekiminiz tarafından öykünüz ve diğer bulgularınızla birlikte verilir.