Kistik Fibrozis (CFTR) Gen Analizi

Kistik fibrozis (CFTR) gen analizi nedir?

Kistik fibrozis, vücuttaki salgıların koyulaşmasına yol açan kalıtsal bir hastalıktır. En çok akciğerleri ve sindirim sistemini etkiler; tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına, pankreasın sindirim enzimlerini yeterince salgılayamamasına ve kilo almada güçlüğe neden olabilir. Hastalık, hücre zarında tuz ve su geçişini düzenleyen CFTR proteinini kodlayan gendeki değişikliklerden kaynaklanır.

Kistik fibrozis otozomal resesif kalıtılır: hastalığın ortaya çıkması için genin her iki kopyasında da hastalıkla ilişkili bir varyant bulunması gerekir. Tek kopyada varyant taşıyan kişiler taşıyıcıdır ve genellikle belirti göstermez. CFTR gen analizinde, kandan elde edilen DNA'da genin tüm kodlayan bölgeleri dizilenir. Toplumlar arasında farklı varyantlar görülebildiğinden tüm genin incelenmesi, yalnızca sık varyantlara bakan testlere göre daha kapsamlı bilgi sağlar; büyük silinmeler için ek yöntem gerekebilir.

CFTR gen analizi hangi durumlarda istenir?

Kistik fibrozis tanısı ter testi ve klinik bulgularla birlikte konur; genetik analiz tanıyı desteklemek, hastalığa yol açan varyantları belirlemek ve aile bireylerinin değerlendirilmesini sağlamak için kullanılır. Hekiminiz bu testi hem belirtisi olan kişilerde hem de taşıyıcılık açısından risk taşıyan kişilerde isteyebilir.

• Ter testi sonucunun yüksek ya da sınırda çıkması
• Yenidoğan taramasında kistik fibrozis şüphesi
• Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, kronik öksürük veya bronşektazi
• Pankreas yetmezliği, yağlı dışkı ya da kilo almada güçlük
• Erkek infertilitesinde sperm kanallarının doğuştan yokluğu
• Ailede kistik fibrozis tanısı ya da bilinen taşıyıcılık
• Çocuk planlayan, akraba evliliği yapmış veya eşi taşıyıcı olan kişiler

Taşıyıcılık testi, belirti göstermeyen kişilerin bu hastalığı çocuklarına aktarma olasılığının değerlendirilmesine yardımcı olur. Eşlerin her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda gelecekteki gebelikler için seçenekler genetik danışmanlıkta ayrıntılı olarak konuşulur.

CFTR gen analizine nasıl hazırlanılır?

Bu test için açlık gerekmez ve kan örneği günün herhangi bir saatinde verilebilir. Kullandığınız ilaçlar ya da solunum tedavileri genetik sonucu etkilemez. Testi taşıyıcılık amacıyla yaptırıyorsanız ve ailenizde daha önce kistik fibrozis tanısı konmuş ya da genetik test yapılmışsa, bu raporları hekiminizle paylaşmanız sonucun doğru yorumlanmasına yardımcı olur.

Genetik testler bilgilendirilmiş onam ile yapılır ve özellikle taşıyıcılık testlerinde genetik danışmanlık önerilir. Kemik iliği nakli geçirdiyseniz bunu bildirin. Test kişinin kendi kan örneğinden çalışılır; gebelikte bebeğe yönelik (prenatal) tanı için farklı örnekler ve yöntemler gerekir. Curavita hemşiresi kan örneğinizi evinizde ya da iş yerinizde alır.

CFTR gen analizi sonucu nasıl değerlendirilir?

Raporda saptanan varyantlar, hastalıkla ilişkileri ve bir ya da iki gen kopyasında bulunup bulunmadıkları belirtilir. Her iki kopyada hastalığa yol açan varyant saptanması, uyumlu klinik bulguları ve ter testi sonucu olan bir kişide kistik fibrozis tanısını destekler. Tek kopyada varyant bulunması ise genellikle taşıyıcılık anlamına gelir. Bazı varyantlar daha hafif tablolarla ya da yalnızca erkek infertilitesi gibi tek organ tutulumuyla ilişkili olabilir.

Varyant saptanmaması taşıyıcılık olasılığını belirgin biçimde azaltır; ancak testin saptayamadığı nadir değişiklikler nedeniyle bu olasılığı tamamen ortadan kaldırmaz. Önemi belirsiz bir varyant bulunduğunda sonuç tek başına karar için kullanılmaz. Sonucunuz, belirtileriniz, ter testi ve aile öykünüzle birlikte hekiminiz ve gerekirse tıbbi genetik hekimi tarafından değerlendirilmelidir.