Mukoviszidose-(CFTR-)Genanalyse

Was ist die Mukoviszidose-(CFTR-)Genanalyse?

Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine Erbkrankheit, bei der die Körpersekrete zähflüssig werden. Sie betrifft vor allem die Lunge und das Verdauungssystem und kann zu wiederkehrenden Lungeninfektionen, einer unzureichenden Ausschüttung von Verdauungsenzymen durch die Bauchspeicheldrüse und Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme führen. Ursache sind Veränderungen in dem Gen, das das CFTR-Protein kodiert, welches den Salz- und Wassertransport durch die Zellmembran reguliert.

Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt: Damit die Krankheit auftritt, muss auf beiden Kopien des Gens eine krankheitsrelevante Variante vorliegen. Menschen mit einer Variante auf nur einer Kopie sind Anlageträger und haben in der Regel keine Beschwerden. Bei der CFTR-Genanalyse werden in der DNA aus dem Blut alle kodierenden Abschnitte des Gens sequenziert. Da in verschiedenen Bevölkerungsgruppen unterschiedliche Varianten vorkommen, liefert die Untersuchung des gesamten Gens umfassendere Informationen als Tests, die nur häufige Varianten prüfen; für große Deletionen kann eine zusätzliche Methode erforderlich sein.

Wann wird die CFTR-Genanalyse veranlasst?

Die Diagnose Mukoviszidose wird anhand des Schweißtests zusammen mit den klinischen Befunden gestellt; die genetische Analyse dient dazu, die Diagnose zu stützen, die krankheitsverursachenden Varianten zu bestimmen und Familienangehörige zu beurteilen. Ihr Arzt kann diesen Test sowohl bei Menschen mit Beschwerden als auch bei Menschen mit einem erhöhten Risiko für eine Anlageträgerschaft veranlassen.

• Erhöhtes oder grenzwertiges Ergebnis im Schweißtest
• Verdacht auf Mukoviszidose im Neugeborenen-Screening
• Wiederkehrende Lungeninfektionen, chronischer Husten oder Bronchiektasen
• Unzureichende Funktion der Bauchspeicheldrüse, Fettstühle oder Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme
• Angeborenes Fehlen der Samenleiter bei männlicher Unfruchtbarkeit
• Mukoviszidose-Diagnose oder bekannte Anlageträgerschaft in der Familie
• Menschen mit Kinderwunsch, in Verwandtenehe oder mit einem Partner, der Anlageträger ist

Der Anlageträgertest hilft einzuschätzen, wie wahrscheinlich es ist, dass Menschen ohne Beschwerden diese Krankheit an ihre Kinder weitergeben. Sind beide Partner Anlageträger, werden die Möglichkeiten für künftige Schwangerschaften in der genetischen Beratung ausführlich besprochen.

Wie bereiten Sie sich auf die CFTR-Genanalyse vor?

Für diesen Test müssen Sie nicht nüchtern sein, und die Blutprobe kann zu jeder Tageszeit abgegeben werden. Ihre Medikamente oder Atemwegstherapien beeinflussen das genetische Ergebnis nicht. Wenn Sie den Test zur Abklärung einer Anlageträgerschaft durchführen lassen und in Ihrer Familie bereits eine Mukoviszidose diagnostiziert oder ein Gentest durchgeführt wurde, hilft es bei der richtigen Interpretation des Ergebnisses, wenn Sie diese Befunde mit Ihrem Arzt teilen.

Genetische Tests werden mit informierter Einwilligung durchgeführt, und insbesondere bei Anlageträgertests wird eine genetische Beratung empfohlen. Teilen Sie bitte mit, wenn Sie eine Knochenmarktransplantation hatten. Der Test wird aus Ihrer eigenen Blutprobe durchgeführt; für eine vorgeburtliche (pränatale) Diagnostik beim Kind während der Schwangerschaft sind andere Proben und Methoden erforderlich. Eine Pflegefachkraft von Curavita entnimmt Ihre Blutprobe bei Ihnen zu Hause oder am Arbeitsplatz.

Wie wird das Ergebnis der CFTR-Genanalyse beurteilt?

Im Befund werden die festgestellten Varianten, ihr Zusammenhang mit der Erkrankung und ihr Vorliegen auf einer oder beiden Genkopien angegeben. Der Nachweis krankheitsverursachender Varianten auf beiden Kopien stützt bei einer Person mit passenden klinischen Befunden und passendem Schweißtestergebnis die Diagnose Mukoviszidose. Eine Variante auf nur einer Kopie bedeutet in der Regel Anlageträgerschaft. Manche Varianten können mit milderen Verlaufsformen oder nur mit der Beteiligung eines einzelnen Organs, etwa einer männlichen Unfruchtbarkeit, verbunden sein.

Wird keine Variante festgestellt, sinkt die Wahrscheinlichkeit einer Anlageträgerschaft deutlich; wegen seltener Veränderungen, die der Test nicht erfasst, ist sie jedoch nicht vollständig ausgeschlossen. Wird eine Variante mit unklarer Bedeutung gefunden, wird das Ergebnis nicht allein als Entscheidungsgrundlage verwendet. Ihr Ergebnis sollte zusammen mit Ihren Beschwerden, dem Schweißtest und Ihrer Familiengeschichte von Ihrem Arzt und bei Bedarf von einer Fachärztin oder einem Facharzt für Humangenetik beurteilt werden.