Genetisches Thrombophilie-Panel (6 Mutationen)

Was ist das genetische Thrombophilie-Panel?

Thrombophilie bedeutet, dass das Blut in den Gefäßen leichter als normal gerinnt. Diese Neigung kann erblich sein, aber auch durch später erworbene Ursachen entstehen, etwa durch eine Operation, längere Bewegungslosigkeit, eine Schwangerschaft, hormonhaltige Medikamente oder bestimmte Erkrankungen. Das genetische Thrombophilie-Panel sucht in Ihrer eigenen DNA nach bestimmten Genvarianten, die mit einer erblichen Veranlagung in Verbindung gebracht werden.

Im Panel werden sechs Varianten untersucht: Faktor-V-Leiden, Prothrombin G20210A, MTHFR C677T und A1298C, PAI-1 4G/5G sowie Faktor XIII V34L. Diese Varianten hängen nicht in gleichem Maße mit dem Thromboserisiko zusammen. Für Faktor-V-Leiden und Prothrombin G20210A ist der Zusammenhang mit dem Risiko venöser Thrombosen am deutlichsten belegt; die klinische Bedeutung der MTHFR-, PAI-1- und Faktor-XIII-Varianten ist dagegen begrenzter und umstritten. Der Test wird mit molekularbiologischen Methoden an DNA aus dem Blut durchgeführt.

Wann wird das genetische Thrombophilie-Panel veranlasst?

Ihr Arzt kann dieses Panel vor allem bei ungeklärten oder in jungen Jahren aufgetretenen Thrombosen veranlassen oder wenn in der Familie gehäuft Thrombosen vorgekommen sind. Wer getestet wird, richtet sich nach der persönlichen und familiären Vorgeschichte; als routinemäßiger Suchtest für alle Menschen ohne Beschwerden wird es nicht empfohlen.

• Tiefe Venenthrombose oder Lungenembolie in jungen Jahren oder ohne erkennbaren Auslöser
• Thrombosen an ungewöhnlichen Stellen wie in Gefäßen des Gehirns, des Bauchraums oder der Augen
• Wiederholte Thrombosen
• Nachgewiesene erbliche Thrombophilie bei Verwandten ersten Grades
• Hormontherapie oder Schwangerschaftsplanung bei Menschen mit Thrombosen in der Familie
• Abklärung bestimmter Schwangerschaftskomplikationen

Das Panel erfasst nicht alle Ursachen, die zu einer erhöhten Gerinnungsneigung führen können. Erkrankungen wie ein Protein-C-, Protein-S- oder Antithrombinmangel sowie das Antiphospholipid-Syndrom werden mit eigenen Blutuntersuchungen beurteilt. Welche Tests zusammen veranlasst werden und zu welchem Zeitpunkt, entscheidet Ihr Arzt.

Wie bereiten Sie sich auf das genetische Thrombophilie-Panel vor?

Für diesen Test müssen Sie nicht nüchtern sein; die Blutprobe kann zu jeder Tageszeit abgegeben werden. Da sich Ihre genetische Ausstattung lebenslang nicht verändert, kann der Test auch während einer Thrombosebehandlung oder unter Einnahme von Blutverdünnern durchgeführt werden. Anders als bei manchen Tests, die die Konzentration von Gerinnungsfaktoren messen, beeinflussen Medikamente das Ergebnis dieses Panels nicht. Setzen Sie Ihre Medikamente nicht eigenmächtig ab.

Teilen Sie bitte mit, wenn Sie früher eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation hatten; in diesem Fall kann die DNA aus dem Blut vom Spender stammen. Genetische Tests werden mit informierter Einwilligung durchgeführt, und da die Ergebnisse auch Familienangehörige betreffen können, wird eine genetische Beratung empfohlen. Eine Pflegefachkraft von Curavita entnimmt Ihre Blutprobe bei Ihnen zu Hause oder am Arbeitsplatz; die Probe wird in einem akkreditierten Labor analysiert.

Wie wird das Ergebnis des genetischen Thrombophilie-Panels beurteilt?

Im Befund wird für jede Variante angegeben, ob das Ergebnis normal, heterozygot oder homozygot ist. Heterozygot bedeutet, dass die Variante auf einer der beiden Genkopien vorliegt, homozygot, dass sie auf beiden vorliegt. Der Nachweis von Faktor-V-Leiden oder Prothrombin G20210A spricht für ein erhöhtes Thromboserisiko; ein erheblicher Teil der Menschen mit diesen Varianten erleidet jedoch im ganzen Leben keine Thrombose. Das Risiko wird zusammen mit Alter, Medikamenten und weiteren Faktoren beurteilt.

MTHFR-Varianten sind in der Bevölkerung häufig und reichen allein nicht aus, um ein Thromboserisiko zu erklären; bei Bedarf kann zusätzlich der Homocysteinspiegel im Blut gemessen werden. Auch die Bewertung der PAI-1- und Faktor-XIII-Varianten ist für sich allein keine Grundlage für eine Therapieentscheidung. Das Panelergebnis stellt keine Diagnose; Entscheidungen über Medikamente, den Schwangerschaftsverlauf oder vorbeugende Maßnahmen trifft Ihr Arzt unter Berücksichtigung Ihrer Vorgeschichte und Ihrer übrigen Befunde.