BRCA1-Genanalyse

Was ist die BRCA1-Genanalyse?

BRCA1 ist ein Gen, das an der Reparatur geschädigter DNA in den Zellen beteiligt ist und als Tumorsuppressorgen gilt. Liegt in diesem Gen eine krankheitsverursachende (pathogene) Variante vor, kann die DNA-Reparatur gestört sein, und das Risiko für bestimmte Krebsarten, vor allem Brust- und Eierstockkrebs, steigt. Diese Varianten können von der Mutter oder vom Vater vererbt werden und betreffen Männer ebenso wie Frauen.

Bei der BRCA1-Genanalyse werden in der DNA aus dem Blut sämtliche proteinkodierenden Abschnitte des Gens mit Methoden wie dem Next-Generation Sequencing gelesen. So wird nicht nur nach einigen wenigen häufigen Veränderungen gesucht, sondern nach Varianten im gesamten Gen. Für Deletionen oder Duplikationen, die größere Genabschnitte umfassen, können ergänzende Methoden wie MLPA erforderlich sein; der Umfang des Tests ist im Laborbefund angegeben. Die BRCA1-Analyse wird häufig zusammen mit BRCA2 veranlasst.

Wann wird die BRCA1-Genanalyse veranlasst?

Die BRCA1-Analyse erfolgt auf ärztliche Empfehlung und begleitet von einer genetischen Beratung, wenn die persönliche oder familiäre Vorgeschichte auf eine erbliche Krebsveranlagung hindeutet. Bei Menschen mit einer Krebsdiagnose kann der Test zur Planung von Behandlung und Nachsorge beitragen; bei nicht erkrankten Familienangehörigen hilft er, das Risiko einzuschätzen.

• Brustkrebsdiagnose in jungen Jahren
• Krebs in beiden Brüsten oder mehrere Tumoren in derselben Brust
• Dreifach negativer (triple-negativer) Brustkrebs
• Eierstockkrebs in der eigenen oder familiären Vorgeschichte
• Brust-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- oder Prostatakrebs bei mehreren Familienmitgliedern
• Brustkrebs bei einem Mann in der Familie
• Eine bei einem Familienmitglied nachgewiesene BRCA1-Variante

Zeitpunkt und Umfang des Tests können auch davon abhängen, ob bereits eine Krebsdiagnose vorliegt und wie die Behandlung verläuft. Wurde in der Familie bereits eine Variante nachgewiesen, reicht bei weiteren Familienmitgliedern oft die gezielte Untersuchung auf genau diese Variante aus. Daher ist es hilfreich, vor dem Test vorhandene genetische Befunde Ihrer Angehörigen mit Ihrem Arzt zu teilen.

Wie bereiten Sie sich auf die BRCA1-Genanalyse vor?

Für die BRCA1-Analyse müssen Sie nicht nüchtern sein, und Ihre täglichen Medikamente beeinflussen das Ergebnis nicht. Vor dem Test wird eine genetische Beratung empfohlen; dabei wird besprochen, was der Test zeigen kann und was nicht, welche Ergebnisse möglich sind und was diese für Sie und Ihre Familie bedeuten können. Es erleichtert die Beurteilung, wenn Sie die Krebsdiagnosen in Ihrer Familie, das jeweilige Erkrankungsalter und den Verwandtschaftsgrad vorab notieren.

Genetische Tests werden mit informierter Einwilligung durchgeführt. Teilen Sie bitte mit, wenn Sie früher eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation hatten; in diesem Fall kann die DNA aus dem Blut vom Spender stammen, sodass eine andere Probenart erforderlich sein kann. Eine Pflegefachkraft von Curavita entnimmt Ihre Blutprobe bei Ihnen zu Hause oder am Arbeitsplatz, und die Probe wird in einem akkreditierten Labor analysiert.

Wie wird das Ergebnis der BRCA1-Genanalyse beurteilt?

Im Befund werden festgestellte Varianten in der Regel als pathogen, wahrscheinlich pathogen, mit unklarer Bedeutung, wahrscheinlich benigne oder benigne eingestuft. Eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante zeigt ein erhöhtes erbliches Krebsrisiko an; das bedeutet jedoch nicht, dass die Person an Krebs erkranken wird. In diesem Fall werden eine engmaschigere Kontrollen, risikosenkende Möglichkeiten und die Testung von Familienangehörigen gemeinsam mit Ihrem Arzt und im Rahmen der genetischen Beratung geplant.

Eine Variante mit unklarer Bedeutung ist eine Veränderung, bei der sich nach heutigem Wissensstand nicht sagen lässt, ob sie das Risiko erhöht; sie wird für sich allein nicht für Behandlungs- oder Operationsentscheidungen herangezogen und kann mit zunehmendem Wissen neu eingestuft werden. Wird keine Variante gefunden, bedeutet das wiederum nicht, dass kein Krebsrisiko besteht; Risiken im Zusammenhang mit anderen Genen und die Familiengeschichte werden gesondert beurteilt. Ihr Ergebnis sollte zusammen mit einer Fachärztin oder einem Facharzt für Humangenetik oder mit Ihrem behandelnden Arzt interpretiert werden.