Zöliakie-HLA-DQ2/DQ8-Genotypisierung

Was ist die Zöliakie-HLA-DQ2/DQ8-Genotypisierung?

Zöliakie ist eine chronische Erkrankung, bei der das Immunsystem auf das in Weizen, Gerste und Roggen enthaltene Eiweiß Gluten mit einer Reaktion antwortet, die den Dünndarm schädigt. Sie kann sich mit Beschwerden wie Durchfall, Blähungen, Gewichtsverlust und Blutarmut äußern, bei manchen Menschen aber auch ohne deutliche Beschwerden nur durch einen Eisenmangel oder Knochenschwund auffallen. Die Behandlung beruht darauf, glutenhaltige Lebensmittel lebenslang vom Speiseplan zu streichen; deshalb ist eine korrekte Diagnose auch wichtig, um unnötige Ernährungseinschränkungen zu vermeiden.

Damit sich eine Zöliakie entwickeln kann, müssen bestimmte Gewebemerkmal-Gene (HLA-Gene) vorhanden sein. Nahezu alle Betroffenen tragen mindestens eine der als HLA-DQ2 und/oder HLA-DQ8 bezeichneten Genvarianten. Dieser Test prüft mit molekularbiologischen Methoden in der DNA aus dem Blut, ob diese Genvarianten vorhanden sind. Diese Gene sind in der Bevölkerung jedoch weit verbreitet, und bei den meisten Trägern entwickelt sich nie eine Zöliakie; der Test ist daher ein Test auf Veranlagung.

Wann wird der Zöliakie-HLA-DQ2/DQ8-Test veranlasst?

Eine Zöliakie wird zunächst mit Bluttests wie den Antikörpern gegen Gewebstransglutaminase abgeklärt und, wenn erforderlich, durch eine Dünndarmbiopsie bestätigt. Die HLA-Genotypisierung ersetzt diese Tests nicht; sie wird auf ärztliche Empfehlung als Orientierungshilfe veranlasst, wenn die Diagnose unklar bleibt oder die anderen Tests nicht interpretierbar sind.

• Widersprüchliche Ergebnisse von Antikörpertests und Biopsie
• Menschen, die ohne Diagnose eine glutenfreie Ernährung begonnen haben und nicht wieder Gluten essen können
• Risikoeinschätzung bei Menschen mit Zöliakie bei Verwandten ersten Grades
• Situationen mit erhöhtem Zöliakierisiko wie Typ-1-Diabetes, autoimmune Schilddrüsenerkrankung, Down- oder Turner-Syndrom
• Unklare Befunde, bei denen eine Zöliakie ausgeschlossen werden muss

Die größte Stärke des Tests liegt darin, dass ein negatives Ergebnis eine Zöliakie mit hoher Wahrscheinlichkeit ausschließt. So kann der Arzt bei manchen Menschen aus Risikogruppen leichter beurteilen, ob wiederholte Antikörpertests nötig sind. Bei einem positiven Ergebnis plant der Arzt die Verlaufskontrolle und weitere Tests.

Wie bereiten Sie sich auf den Zöliakie-HLA-DQ2/DQ8-Test vor?

Für diesen Test müssen Sie nicht nüchtern sein, und die Blutprobe kann zu jeder Tageszeit abgegeben werden. Anders als die Antikörpertests wird der Gentest nicht vom Glutenverzehr beeinflusst; er kann auch während einer glutenfreien Ernährung durchgeführt werden. Das macht den Test besonders nützlich für Menschen, die ohne Diagnose mit der Diät begonnen haben. Die Blutprobe wird aus der Armvene entnommen, und die Entnahme dauert wenige Minuten. Auch Ihre Medikamente beeinflussen das Ergebnis nicht.

Genetische Tests werden mit informierter Einwilligung durchgeführt; wenn die Beurteilung von Familienangehörigen ansteht, wird eine genetische Beratung empfohlen. Teilen Sie bitte mit, wenn Sie eine Knochenmarktransplantation hatten. Eine Pflegefachkraft von Curavita entnimmt Ihre Blutprobe bei Ihnen zu Hause oder am Arbeitsplatz; wenn Ihr Arzt auch Antikörpertests veranlasst hat, können diese bei derselben Blutabnahme abgenommen werden.

Wie wird das Ergebnis der Zöliakie-HLA-DQ2/DQ8-Genotypisierung beurteilt?

Im Befund wird angegeben, ob die mit HLA-DQ2 und HLA-DQ8 verbundenen Genvarianten vorhanden sind und in welcher Kombination sie vorliegen. Wird keine dieser Varianten nachgewiesen, ist die Wahrscheinlichkeit sehr gering, dass eine Zöliakie besteht oder sich künftig entwickelt. Halten Ihre Beschwerden bei einem solchen Ergebnis an, klärt Ihr Arzt andere Ursachen ab. Da sich die genetische Ausstattung nicht verändert, muss dieser Test in der Regel nicht wiederholt werden.

Ein positives Ergebnis zeigt dagegen nur eine genetische Veranlagung und stellt keine Zöliakie-Diagnose. Da sich bei den meisten Trägern dieser Gene keine Erkrankung entwickelt, sind bei einem positiven Ergebnis für die Diagnose Antikörpertests und gegebenenfalls eine Biopsie erforderlich. Die vorliegende Genkombination kann zusätzliche Hinweise auf die Höhe des Risikos geben. Ihr Ergebnis sollte zusammen mit Ihren Beschwerden und Ihren übrigen Testergebnissen von Ihrem Arzt beurteilt werden.