Çölyak HLA-DQ2/DQ8 Genotipleme Testi

Çölyak HLA-DQ2/DQ8 genotipleme nedir?

Çölyak hastalığı, buğday, arpa ve çavdarda bulunan gluten proteinine karşı bağışıklık sisteminin ince bağırsağa zarar veren bir tepki geliştirdiği kronik bir hastalıktır. İshal, karın şişkinliği, kilo kaybı ve kansızlık gibi belirtilerle ortaya çıkabileceği gibi, bazı kişilerde belirgin bir şikâyet olmadan yalnızca demir eksikliği veya kemik erimesiyle de fark edilebilir. Tedavisi, gluten içeren besinlerin yaşam boyu beslenmeden çıkarılmasına dayanır; bu nedenle tanının doğru konması, gereksiz diyet kısıtlamalarının önlenmesi açısından da önemlidir.

Çölyak hastalığının gelişmesi için belirli doku grubu (HLA) genlerinin taşınması gerekir. Hastaların neredeyse tamamı HLA-DQ2 ve/veya HLA-DQ8 olarak adlandırılan gen yapılarından en az birini taşır. Bu test, kandan elde edilen DNA'da bu gen yapılarının bulunup bulunmadığını moleküler yöntemlerle araştırır. Ancak bu genler toplumda yaygındır ve taşıyanların çoğunda çölyak hastalığı hiç gelişmez; bu nedenle test bir yatkınlık testidir.

Çölyak HLA-DQ2/DQ8 testi hangi durumlarda istenir?

Çölyak tanısı öncelikle kanda doku transglutaminaz antikorları gibi testlerle araştırılır ve gerekli görüldüğünde ince bağırsak biyopsisiyle doğrulanır. HLA genotipleme bu testlerin yerine geçmez; tanının belirsiz kaldığı ya da diğer testlerin yorumlanamadığı durumlarda yol gösterici olarak hekim önerisiyle istenir.

• Antikor testleri ile biyopsi sonuçlarının birbiriyle uyumsuz olması
• Tanı konmadan glutensiz diyete başlamış ve gluten tüketmeye dönemeyen kişiler
• Birinci derece yakınlarında çölyak bulunan kişilerde riskin değerlendirilmesi
• Tip 1 diyabet, otoimmün tiroit hastalığı, Down veya Turner sendromu gibi çölyak riskinin arttığı durumlar
• Çölyak şüphesinin dışlanması gereken belirsiz tablolar

Testin en güçlü yanı, negatif sonucun çölyak hastalığını büyük olasılıkla dışlamasıdır. Bu sayede risk grubundaki bazı kişilerde tekrarlayan antikor taramalarına gerek olup olmadığı hekim tarafından daha kolay değerlendirilebilir. Pozitif sonuçta ise izlem ve ek testler hekim tarafından planlanır.

Çölyak HLA-DQ2/DQ8 testine nasıl hazırlanılır?

Bu test için açlık gerekmez ve kan örneği günün herhangi bir saatinde verilebilir. Antikor testlerinin aksine genetik test gluten tüketiminden etkilenmez; glutensiz diyetteyken de yapılabilir. Bu özellik, tanı konmadan diyete başlamış kişilerde testi özellikle kullanışlı kılar. Kan örneği koldan alınır ve işlem birkaç dakika sürer. Kullandığınız ilaçlar da sonucu etkilemez.

Genetik testler bilgilendirilmiş onam ile yapılır; aile bireylerinin değerlendirilmesi gündemdeyse genetik danışmanlık alınması önerilir. Kemik iliği nakli geçirdiyseniz bunu bildirin. Curavita hemşiresi kan örneğinizi evinizde ya da iş yerinizde alır; hekiminiz antikor testleri de istediyse bunlar aynı kan alma sırasında verilebilir.

Çölyak HLA-DQ2/DQ8 sonucu nasıl değerlendirilir?

Raporda HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 ile ilişkili gen yapılarının taşınıp taşınmadığı ve hangi kombinasyonda bulunduğu belirtilir. Bu yapıların hiçbirinin saptanmaması, çölyak hastalığının bulunma ya da ileride gelişme olasılığının çok düşük olduğunu gösterir. Böyle bir sonuçta, şikâyetleriniz sürüyorsa bunların başka nedenleri hekiminiz tarafından araştırılır. Genetik yapı değişmediği için bu testin tekrarlanmasına genellikle gerek yoktur.

Pozitif sonuç ise yalnızca genetik yatkınlığı gösterir ve çölyak tanısı koymaz. Bu genleri taşıyan kişilerin çoğunda hastalık gelişmediğinden, pozitif sonuçta tanı için antikor testleri ve gerekirse biyopsi gerekir. Taşınan gen kombinasyonu, riskin derecesi hakkında ek bilgi verebilir. Sonucunuz, belirtileriniz ve diğer test sonuçlarınızla birlikte hekiminiz tarafından değerlendirilmelidir.