Kromozom Analizi (Karyotip)

Kromozom analizi nedir?

Kromozomlar, hücre çekirdeğinde bulunan ve genetik bilgiyi taşıyan yapılardır. İnsanda normalde 23 çift, yani 46 kromozom bulunur; bunların bir çifti cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomlarıdır. Kromozom analizi ya da karyotip, bu kromozomların sayısının ve yapısının mikroskop altında incelenmesidir. Sayıca fazlalık veya eksiklik ile kromozom parçalarının yer değiştirmesi, kopması ya da ters dönmesi gibi yapısal değişiklikler bu yöntemle değerlendirilebilir.

Periferik kan karyotipinde, kandaki lenfosit adı verilen beyaz kan hücreleri laboratuvarda özel bir ortamda bir süre çoğaltılır. Hücreler, kromozomların belirgin biçimde görülebildiği bölünme evresinde durdurulur, boyanır ve kromozomlar bant düzenlerine göre sıralanarak incelenir. Kültür ve inceleme aşamaları özen gerektiren, el emeğine dayalı bir süreçtir. Bu yöntem kromozom düzeyindeki büyük değişiklikleri gösterir; ancak çok küçük silinme ve eklenmeler ile tek gen değişiklikleri karyotiple saptanamaz.

Kromozom analizi hangi durumlarda istenir?

Kromozom analizi, belirtilerin ya da öykünün bir kromozom bozukluğunu düşündürdüğü durumlarda hekim önerisiyle istenir. Tekrarlayan gebelik kayıplarında eşlerden birinde, kendisinde belirti oluşturmayan dengeli bir kromozom değişikliği bulunabilir; bu nedenle test çoğu zaman her iki eşe birlikte yapılır. Çocuk sahibi olamama araştırmasında da kadınlarda ve erkeklerde kromozom yapısının değerlendirilmesi önemli bir basamaktır.

• Tekrarlayan gebelik kaybı (düşük)
• Kadın veya erkek infertilitesi, sperm sayısının çok düşük olması ya da hiç olmaması
• Ergenlikte gecikme veya adet görmeme
• Çocuklarda gelişim geriliği, öğrenme güçlüğü ya da doğumsal anomaliler
• Down sendromu gibi bir kromozom sendromu şüphesinin değerlendirilmesi
• Ailede bilinen bir kromozom değişikliği bulunması

Bu test kişinin kendi kan örneğinden çalışılır; gebelikte bebeğe yönelik (prenatal) tanı amacıyla kullanılmaz. Bebeğin kromozomlarını değerlendirmek için farklı örnekler ve yöntemler gerekir. Testin size uygun olup olmadığına, öykünüz ve önceki tetkikleriniz göz önünde bulundurularak hekiminiz karar verir.

Kromozom analizine nasıl hazırlanılır?

Kromozom analizi için açlık gerekmez; kan örneği günün herhangi bir saatinde verilebilir. Analiz canlı hücrelerin laboratuvarda çoğaltılmasına dayandığından örnek, heparin içeren özel bir tüpe alınır ve bekletilmeden laboratuvara ulaştırılır. Bu nedenle randevu saati, örneğin laboratuvara uygun koşullarda ulaşabileceği şekilde planlanır.

Yakın zamanda kan nakli aldıysanız, kemoterapi gördüyseniz ya da kemik iliği nakli geçirdiyseniz bunu mutlaka bildirin; bu durumlar sonucu etkileyebilir. Genetik testler bilgilendirilmiş onam ile yapılır ve testten önce genetik danışmanlık alınması önerilir. Curavita hemşiresi kan örneğinizi evinizde ya da iş yerinizde alır; örnek akredite bir laboratuvarda çalışılır.

Kromozom analizi sonucu nasıl değerlendirilir?

Sonuç raporunda kromozom sayısı ve cinsiyet kromozomları uluslararası bir gösterimle yazılır; örneğin normal bir erkek karyotipi 46,XY, normal bir kadın karyotipi 46,XX olarak belirtilir. Sayısal veya yapısal bir değişiklik saptanırsa türü ve ilgili kromozom bölgesi raporda tanımlanır. Bazı kişilerde değişiklik yalnızca hücrelerin bir kısmında görülebilir; bu duruma mozaisizm denir.

Normal bir karyotip, kromozom düzeyinde büyük bir değişiklik saptanmadığını gösterir; ancak tüm genetik nedenleri dışlamaz. Gerekli görülürse mikroarray gibi daha ayrıntılı testler planlanabilir. Dengeli bir değişiklik bulunan kişilerde gelecekteki gebelikler için seçenekler genetik danışmanlıkta ayrıntılı olarak konuşulur. Sonucunuz, öykünüz ve diğer bulgularınızla birlikte hekiminiz ve gerekirse tıbbi genetik hekimi tarafından değerlendirilmelidir.