تحليل الكروموسومات (النمط النووي)

ما هو تحليل الكروموسومات؟

الكروموسومات تراكيب موجودة في نواة الخلية وتحمل المعلومات الوراثية. ويوجد لدى الإنسان عادةً 23 زوجًا، أي 46 كروموسومًا، منها زوج واحد هو الكروموسومان X وY المحددان للجنس. وتحليل الكروموسومات أو النمط النووي (Karyotype) هو دراسة عدد هذه الكروموسومات وبنيتها تحت المجهر. ويمكن بهذه الطريقة تقييم الزيادة أو النقص في العدد، وكذلك التغيرات البنيوية مثل انتقال أجزاء من الكروموسومات من موضعها أو انفصالها أو انقلابها.

في النمط النووي للدم المحيطي، تُكثَّر خلايا الدم البيضاء المسماة الخلايا اللمفاوية في المختبر داخل وسط خاص لفترة من الوقت. ثم تُوقَف الخلايا في مرحلة الانقسام التي تظهر فيها الكروموسومات بوضوح، وتُصبغ، وتُرتَّب الكروموسومات وفق أنماط أشرطتها وتُفحص. وتُعد مرحلتا الزراعة والفحص عمليةً تتطلب عناية وتعتمد على العمل اليدوي. تُظهر هذه الطريقة التغيرات الكبيرة على مستوى الكروموسومات، إلا أن حالات الحذف والإضافة الصغيرة جدًا والتغيرات في جين واحد لا يمكن الكشف عنها بالنمط النووي.

متى يُطلب تحليل الكروموسومات؟

يُطلب تحليل الكروموسومات بتوصية من الطبيب في الحالات التي توحي فيها الأعراض أو التاريخ المرضي باضطراب كروموسومي. ففي حالات فقدان الحمل المتكرر قد يحمل أحد الزوجين تغيرًا كروموسوميًا متوازنًا لا يسبب لديه أي أعراض؛ لذلك يُجرى التحليل في أغلب الأحيان للزوجين معًا. كما يُعد تقييم بنية الكروموسومات خطوة مهمة لدى النساء والرجال عند البحث في أسباب تعذّر الإنجاب.

• فقدان الحمل المتكرر (الإجهاض)
• العقم لدى المرأة أو الرجل، أو انخفاض عدد الحيوانات المنوية بشدة أو انعدامها
• تأخر البلوغ أو عدم حدوث الدورة الشهرية
• تأخر النمو أو صعوبات التعلم أو التشوهات الخلقية لدى الأطفال
• تقييم الاشتباه بمتلازمة كروموسومية مثل متلازمة داون
• وجود تغير كروموسومي معروف في العائلة

يُجرى هذا التحليل على عينة الدم الخاصة بالشخص نفسه، ولا يُستخدم أثناء الحمل لغرض التشخيص الخاص بالجنين (التشخيص قبل الولادة). فتقييم كروموسومات الجنين يتطلب عينات وطرقًا مختلفة. ويقرر طبيبك مدى ملاءمة التحليل لك، آخذًا في الاعتبار تاريخك المرضي وفحوصاتك السابقة.

كيف تستعد لتحليل الكروموسومات؟

لا يلزم الصيام لتحليل الكروموسومات؛ ويمكن إعطاء عينة الدم في أي وقت من اليوم. ولأن التحليل يعتمد على تكثير الخلايا الحية في المختبر، تُؤخذ العينة في أنبوب خاص يحتوي على الهيبارين وتُنقل إلى المختبر دون تأخير. لذلك يُحدَّد موعد الزيارة بحيث تصل العينة إلى المختبر في ظروف مناسبة.

إذا كنت قد تلقيت نقل دم مؤخرًا أو خضعت لعلاج كيميائي أو لزراعة نخاع العظم، فاحرص على الإبلاغ بذلك؛ إذ قد تؤثر هذه الحالات في النتيجة. تُجرى الفحوص الوراثية بموجب الموافقة المستنيرة، ويُنصح بالحصول على استشارة وراثية قبل التحليل. يسحب أحد أفراد الكادر التمريضي في Curavita عينة دمك في منزلك أو في مكان عملك، وتُحلَّل العينة في مختبر معتمد.

كيف تُقيَّم نتيجة تحليل الكروموسومات؟

يُكتب في تقرير النتيجة عدد الكروموسومات والكروموسومات الجنسية بترميز دولي؛ فعلى سبيل المثال يُشار إلى النمط النووي الطبيعي للذكر بـ 46,XY وللأنثى بـ 46,XX. وإذا اكتُشف تغير عددي أو بنيوي، يُحدَّد في التقرير نوعه ومنطقة الكروموسوم المعنية. ولدى بعض الأشخاص قد يظهر التغير في جزء من الخلايا فقط، وتُسمى هذه الحالة الفسيفسائية (Mosaicism).

يدل النمط النووي الطبيعي على عدم اكتشاف تغير كبير على مستوى الكروموسومات، لكنه لا يستبعد جميع الأسباب الوراثية. وعند الحاجة يمكن التخطيط لفحوص أكثر تفصيلًا مثل المصفوفة الدقيقة (Microarray). أما الأشخاص الذين يُكتشف لديهم تغير متوازن، فتُناقش الخيارات المتاحة لحالات الحمل المستقبلية بالتفصيل خلال الاستشارة الوراثية. وينبغي أن يُقيِّم نتيجتك طبيبُك، وعند الحاجة طبيبُ الوراثة الطبية، مع مراعاة تاريخك المرضي ونتائجك الأخرى.