تحليل جين الثلاسيميا بيتا (HBB)

ما هو تحليل جين الثلاسيميا بيتا (HBB)؟

الثلاسيميا بيتا مرض دم وراثي تُنتَج فيه سلسلة بيتا من الهيموغلوبين، الذي ينقل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء، بكمية قليلة أو لا تُنتَج إطلاقًا، ويُعرف أيضًا بين الناس باسم فقر دم البحر الأبيض المتوسط. ولا تظهر لدى حاملي المرض عادةً أعراض، أو يُلاحظ لديهم فقر دم خفيف. أما من يحملون متغيرًا مسببًا للمرض في كلتا نسختي الجين، فقد يُصابون بفقر دم شديد قد يتطلب علاجًا منتظمًا.

يتحكم جين HBB في إنتاج سلسلة بيتا. وفي تحليل جين HBB، تُحدَّد تسلسلات المناطق المُرمِّزة في الجين والمناطق التنظيمية المحيطة بها ضمن الحمض النووي (DNA) المستخلص من الدم. وبذلك يمكن الكشف عن المتغيرات المسببة للثلاسيميا بيتا، وكذلك عن التغيرات البنيوية في الهيموغلوبين مثل الهيموغلوبين S المسبب لمرض الخلايا المنجلية. وقد تلزم طرق إضافية للكشف عن حالات الحذف الكبيرة؛ أما الثلاسيميا ألفا فلا تدخل ضمن نطاق هذا الفحص لأنها مرتبطة بجينات مختلفة.

متى يُطلب تحليل جين الثلاسيميا بيتا؟

غالبًا ما يُكتشف حمل الثلاسيميا بيتا أولًا من خلال تحاليل الدم مثل تعداد الدم الكامل (CBC) والفصل الكهربائي للهيموغلوبين. ويُطلب التحليل الوراثي لتأكيد حمل المرض وتحديد المتغير المحمول، ولتوضيح الحالات التي تعطي فيها هذه التحاليل نتائج حدّية أو غير مفسَّرة، وللمساعدة في تقييم أفراد العائلة.

• خلايا دم حمراء صغيرة وفقر دم خفيف غير معروفي السبب في تعداد الدم الكامل
• نتيجة حدّية أو مشكوك فيها في الفصل الكهربائي للهيموغلوبين
• تقييم حمل المرض قبل الزواج أو قبل التخطيط للإنجاب
• معرفة أن أحد الزوجين حامل للمرض
• وجود الثلاسيميا بيتا أو مرض الخلايا المنجلية في العائلة
• فقر دم ومشكلات في النمو غير مفسَّرة لدى الأطفال

عندما يكون الزوجان كلاهما حاملين للمرض، فإن المعرفة الدقيقة بالمتغيرات المحمولة مهمة للتخطيط للخيارات المتاحة لحالات الحمل المستقبلية خلال الاستشارة الوراثية. ويُجرى هذا الفحص على عينة الدم الخاصة بالشخص نفسه؛ أما التشخيص الخاص بالجنين أثناء الحمل فيُجرى بعينات وطرق مختلفة.

كيف تستعد لتحليل جين الثلاسيميا بيتا؟

لا يلزم الصيام لهذا التحليل، ويمكن إعطاء عينة الدم في أي وقت من اليوم. وفي حين قد يؤثر نقص الحديد في نتيجة الفصل الكهربائي للهيموغلوبين، فإن التحليل الوراثي لا يتأثر به؛ كما لا تغيّر أدوية الحديد أو غيرها من الأدوية النتيجة. وإذا كانت لديك نتائج سابقة لتعداد الدم الكامل والفصل الكهربائي للهيموغلوبين، فإن مشاركتها مع طبيبك تسهّل تفسير النتيجة الوراثية مع هذه النتائج.

إذا كنت قد تلقيت نقل دم مؤخرًا أو خضعت لزراعة نخاع العظم، فاحرص على الإبلاغ بذلك. تُجرى الفحوص الوراثية بموجب الموافقة المستنيرة؛ ويُنصح بالاستشارة الوراثية ولا سيما في الفحوص التي تُجرى قبل الزواج أو بغرض التخطيط للإنجاب. يسحب أحد أفراد الكادر التمريضي في Curavita عينة دمك في منزلك أو في مكان عملك؛ ويمكن سحب عينتي الزوجين في الموعد نفسه.

كيف تُقيَّم نتيجة تحليل جين الثلاسيميا بيتا؟

يُذكر في التقرير المتغيرات المكتشفة في جين HBB، وما إذا كانت موجودة في نسخة واحدة من الجين أو في النسختين. ووجود متغير مسبب للمرض في نسخة واحدة يعني حمل المرض. أما اكتشاف متغيرات في كلتا النسختين فيوحي بالإصابة بالثلاسيميا بيتا، أو باضطراب مركّب في الهيموغلوبين مع تغير آخر مثل الهيموغلوبين S؛ وتختلف شدة الحالة بحسب نوع المتغيرات المحمولة.

يقلل عدم اكتشاف أي متغير احتمال حمل الثلاسيميا بيتا بدرجة واضحة؛ لكن حالات الحذف الكبيرة التي لا يكشفها هذا الفحص، أو الحالات المرتبطة بجينات مختلفة مثل الثلاسيميا ألفا، تُقيَّم بشكل منفصل عند الحاجة. ولا تضع النتيجة وحدها تشخيصًا؛ وينبغي أن يفسّرها طبيبك، وعند الحاجة طبيب الوراثة الطبية، مع نتائج تعداد الدم الكامل والفصل الكهربائي للهيموغلوبين وتاريخك العائلي.