Beta Talasemi (HBB) Gen Analizi

Beta talasemi (HBB) gen analizi nedir?

Beta talasemi, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan hemoglobinin beta zincirinin az üretildiği ya da hiç üretilmediği kalıtsal bir kan hastalığıdır ve halk arasında Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Taşıyıcılarda genellikle belirti yoktur ya da hafif kansızlık görülür. Genin her iki kopyasında da hastalığa yol açan varyant bulunan kişilerde ise düzenli tedavi gerektirebilen ağır kansızlık gelişebilir.

Beta zincirinin yapımı HBB geni tarafından yönetilir. HBB gen analizinde, kandan elde edilen DNA'da genin kodlayan bölgeleri ve çevresindeki düzenleyici bölgeler dizilenir. Böylece beta talasemiye yol açan varyantların yanı sıra orak hücre hastalığına neden olan hemoglobin S gibi yapısal hemoglobin değişiklikleri de saptanabilir. Büyük silinmeler için ek yöntemler gerekebilir; alfa talasemi ise farklı genlerle ilişkili olduğundan bu testin kapsamında değildir.

Beta talasemi gen analizi hangi durumlarda istenir?

Beta talasemi taşıyıcılığı çoğu zaman önce hemogram ve hemoglobin elektroforezi gibi kan testleriyle fark edilir. Genetik analiz; taşıyıcılığı ve taşınan varyantı kesinleştirmek, bu testlerin sınırda ya da açıklanamayan sonuç verdiği durumları aydınlatmak ve aile bireylerinin değerlendirilmesine yardımcı olmak için istenir.

• Hemogramda nedeni açıklanamayan küçük kırmızı kan hücreleri ve hafif kansızlık
• Hemoglobin elektroforezinde sınırda veya şüpheli sonuç
• Evlilik öncesi ya da çocuk planlaması öncesinde taşıyıcılık değerlendirmesi
• Eşlerden birinin taşıyıcı olduğunun bilinmesi
• Ailede beta talasemi veya orak hücre hastalığı bulunması
• Çocuklarda açıklanamayan kansızlık ve büyüme sorunları

Eşlerin her ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda taşınan varyantların kesin olarak bilinmesi, gelecekteki gebelikler için seçeneklerin genetik danışmanlıkta planlanmasında önemlidir. Bu test kişinin kendi kan örneğinden çalışılır; gebelikte bebeğe yönelik tanı farklı örnekler ve yöntemlerle yapılır.

Beta talasemi gen analizine nasıl hazırlanılır?

Bu test için açlık gerekmez ve kan örneği günün herhangi bir saatinde verilebilir. Demir eksikliği hemoglobin elektroforezi sonucunu etkileyebilirken genetik analiz bundan etkilenmez; demir ilacı veya başka ilaçlar da sonucu değiştirmez. Daha önce yaptırdığınız hemogram ve hemoglobin elektroforezi sonuçlarınız varsa hekiminizle paylaşmanız, genetik sonucun bu bulgularla birlikte yorumlanmasını kolaylaştırır.

Yakın zamanda kan nakli aldıysanız ya da kemik iliği nakli geçirdiyseniz bunu mutlaka bildirin. Genetik testler bilgilendirilmiş onam ile yapılır; özellikle evlilik öncesi ve çocuk planlaması amacıyla yapılan testlerde genetik danışmanlık önerilir. Curavita hemşiresi kan örneğinizi evinizde ya da iş yerinizde alır; eşlerin örnekleri aynı randevuda alınabilir.

Beta talasemi gen analizi sonucu nasıl değerlendirilir?

Raporda HBB geninde saptanan varyantlar ve bunların bir ya da iki gen kopyasında bulunup bulunmadığı belirtilir. Tek kopyada hastalığa yol açan bir varyant bulunması taşıyıcılık anlamına gelir. Her iki kopyada varyant saptanması ise beta talasemi hastalığını ya da hemoglobin S gibi başka bir değişiklikle birlikte bileşik bir hemoglobin bozukluğunu düşündürür; tablonun ağırlığı taşınan varyantların türüne göre değişir.

Varyant saptanmaması beta talasemi taşıyıcılığı olasılığını belirgin biçimde azaltır; ancak bu testle görülemeyen büyük silinmeler ya da alfa talasemi gibi farklı genlerle ilişkili durumlar gerekirse ayrıca değerlendirilir. Sonuç tek başına tanı koymaz; hemogram, hemoglobin elektroforezi ve aile öykünüzle birlikte hekiminiz ve gerekirse tıbbi genetik hekimi tarafından yorumlanmalıdır.