Beta-Thalassämie-(HBB-)Genanalyse

Was ist die Beta-Thalassämie-(HBB-)Genanalyse?

Die Beta-Thalassämie ist eine erbliche Bluterkrankung, bei der die Beta-Kette des Hämoglobins, das in den roten Blutkörperchen den Sauerstoff transportiert, vermindert oder gar nicht gebildet wird; im Volksmund ist sie auch als Mittelmeeranämie bekannt. Anlageträger haben meist keine Beschwerden oder nur eine leichte Blutarmut. Bei Menschen, die auf beiden Genkopien eine krankheitsverursachende Variante tragen, kann sich dagegen eine schwere Blutarmut entwickeln, die eine regelmäßige Behandlung erfordern kann.

Die Bildung der Beta-Kette wird vom HBB-Gen gesteuert. Bei der HBB-Genanalyse werden in der DNA aus dem Blut die kodierenden Abschnitte des Gens und die angrenzenden regulatorischen Abschnitte sequenziert. So lassen sich neben Varianten, die eine Beta-Thalassämie verursachen, auch strukturelle Hämoglobinveränderungen wie das Hämoglobin S nachweisen, das die Sichelzellkrankheit verursacht. Für große Deletionen können zusätzliche Methoden erforderlich sein; die Alpha-Thalassämie hängt mit anderen Genen zusammen und ist daher nicht Bestandteil dieses Tests.

Wann wird die Beta-Thalassämie-Genanalyse veranlasst?

Eine Anlageträgerschaft für Beta-Thalassämie fällt oft zuerst in Blutuntersuchungen wie dem Blutbild und der Hämoglobin-Elektrophorese auf. Die genetische Analyse wird veranlasst, um die Anlageträgerschaft und die getragene Variante zu sichern, grenzwertige oder unklare Ergebnisse dieser Tests aufzuklären und bei der Beurteilung von Familienangehörigen zu helfen.

• Ungeklärt kleine rote Blutkörperchen und leichte Blutarmut im Blutbild
• Grenzwertiges oder auffälliges Ergebnis der Hämoglobin-Elektrophorese
• Abklärung der Anlageträgerschaft vor der Ehe oder vor der Familienplanung
• Bekannte Anlageträgerschaft bei einem der Partner
• Beta-Thalassämie oder Sichelzellkrankheit in der Familie
• Ungeklärte Blutarmut und Wachstumsstörungen bei Kindern

Sind beide Partner Anlageträger, ist es für die Planung der Möglichkeiten für künftige Schwangerschaften in der genetischen Beratung wichtig, die getragenen Varianten genau zu kennen. Dieser Test wird aus Ihrer eigenen Blutprobe durchgeführt; die Diagnostik beim Kind während der Schwangerschaft erfolgt mit anderen Proben und Methoden.

Wie bereiten Sie sich auf die Beta-Thalassämie-Genanalyse vor?

Für diesen Test müssen Sie nicht nüchtern sein, und die Blutprobe kann zu jeder Tageszeit abgegeben werden. Während ein Eisenmangel das Ergebnis der Hämoglobin-Elektrophorese beeinflussen kann, ist die genetische Analyse davon nicht betroffen; auch Eisenpräparate oder andere Medikamente verändern das Ergebnis nicht. Wenn Sie frühere Blutbild- und Hämoglobin-Elektrophorese-Befunde haben, erleichtert es die Interpretation, wenn Sie diese mit Ihrem Arzt teilen, damit das genetische Ergebnis zusammen mit diesen Befunden beurteilt werden kann.

Teilen Sie unbedingt mit, wenn Sie kürzlich eine Bluttransfusion erhalten oder eine Knochenmarktransplantation hatten. Genetische Tests werden mit informierter Einwilligung durchgeführt; insbesondere bei Tests vor der Ehe und zur Familienplanung wird eine genetische Beratung empfohlen. Eine Pflegefachkraft von Curavita entnimmt Ihre Blutprobe bei Ihnen zu Hause oder am Arbeitsplatz; die Proben beider Partner können beim selben Termin entnommen werden.

Wie wird das Ergebnis der Beta-Thalassämie-Genanalyse beurteilt?

Im Befund werden die im HBB-Gen festgestellten Varianten angegeben und ob sie auf einer oder auf beiden Genkopien vorliegen. Eine krankheitsverursachende Variante auf einer Kopie bedeutet Anlageträgerschaft. Der Nachweis von Varianten auf beiden Kopien spricht dagegen für eine Beta-Thalassämie oder – zusammen mit einer anderen Veränderung wie dem Hämoglobin S – für eine kombinierte Hämoglobinstörung; der Schweregrad hängt von der Art der getragenen Varianten ab.

Wird keine Variante festgestellt, sinkt die Wahrscheinlichkeit einer Anlageträgerschaft für Beta-Thalassämie deutlich; große Deletionen, die mit diesem Test nicht erfasst werden, oder Erkrankungen anderer Gene wie die Alpha-Thalassämie werden bei Bedarf gesondert abgeklärt. Das Ergebnis allein stellt keine Diagnose; es sollte zusammen mit Blutbild, Hämoglobin-Elektrophorese und Ihrer Familiengeschichte von Ihrem Arzt und bei Bedarf von einer Fachärztin oder einem Facharzt für Humangenetik interpretiert werden.