لوحة أهبة التخثر الوراثية (6 طفرات)

ما هي لوحة أهبة التخثر الوراثية؟

تعني أهبة التخثر (Thrombophilia) ميل الدم إلى التجلط داخل الأوعية الدموية بسهولة أكبر من المعتاد. وقد يكون هذا الميل وراثيًا، كما قد ينشأ عن أسباب مكتسبة لاحقًا مثل العمليات الجراحية أو البقاء دون حركة لفترات طويلة أو الحمل أو الأدوية المحتوية على هرمونات أو بعض الأمراض. وتبحث لوحة أهبة التخثر الوراثية في الحمض النووي (DNA) للشخص نفسه عن بعض المتغيرات الجينية المرتبطة بالاستعداد الوراثي.

تُدرس في اللوحة ستة متغيرات هي: Factor V Leiden وProthrombin G20210A وMTHFR C677T وA1298C وPAI-1 4G/5G وFactor XIII V34L. ولا تتساوى علاقة هذه المتغيرات بخطر الجلطات. فمتغيرا Factor V Leiden وProthrombin G20210A هما المتغيران اللذان ثبت ارتباطهما بخطر جلطات الأوردة بأوضح صورة؛ أما الأهمية السريرية لمتغيرات MTHFR وPAI-1 وFactor XIII فهي أكثر محدودية ومحل جدل. ويُجرى التحليل بطرق جزيئية على الحمض النووي المستخلص من الدم.

متى تُطلب لوحة أهبة التخثر الوراثية؟

قد يطلب طبيبك هذه اللوحة، ولا سيما عند حدوث جلطات غير مفسَّرة أو في سن مبكرة، أو عند وجود تاريخ واضح للجلطات في العائلة. ويُحدَّد من يُجرى لهم التحليل وفقًا للتاريخ المرضي الشخصي والعائلي؛ ولا يُوصى به فحصًا روتينيًا لكل من لا تظهر عليه أعراض.

• تجلط الأوردة العميقة أو جلطة الرئة في سن مبكرة أو دون سبب واضح
• جلطات في مواضع غير معتادة مثل أوعية الدماغ أو البطن أو العين
• تكرار حدوث الجلطات
• اكتشاف أهبة تخثر وراثية لدى أحد الأقارب من الدرجة الأولى
• التخطيط للعلاج الهرموني أو للحمل لدى أشخاص لديهم تاريخ عائلي للجلطات
• البحث في بعض مضاعفات الحمل

لا تشمل اللوحة جميع الأسباب التي قد تؤدي إلى الميل إلى التخثر. فحالات مثل نقص البروتين C والبروتين S ومضاد الثرومبين، ومتلازمة أضداد الفوسفوليبيد، تُقيَّم بتحاليل دم منفصلة. ويقرر طبيبك التحاليل التي تُطلب معًا وتوقيتها.

كيف تستعد للوحة أهبة التخثر الوراثية؟

لا يلزم الصيام لهذا التحليل؛ ويمكن إعطاء عينة الدم في أي وقت من اليوم. ولأن تركيبك الوراثي لا يتغير طوال الحياة، يمكن إجراء التحليل أثناء علاج الجلطة أو أثناء استخدام الأدوية المميعة للدم. وعلى خلاف بعض التحاليل التي تقيس مستوى عوامل التخثر، لا تؤثر الأدوية في نتيجة هذه اللوحة. لا تتوقف عن تناول أدويتك بقرار منك.

إذا كنت قد خضعت سابقًا لزراعة نخاع العظم أو الخلايا الجذعية فيُرجى الإبلاغ بذلك؛ إذ قد يعود الحمض النووي المستخلص من الدم في هذه الحالة إلى المتبرع. تُجرى الفحوص الوراثية بموجب الموافقة المستنيرة، ويُنصح بالاستشارة الوراثية لأن النتائج قد تعني أفراد العائلة أيضًا. يسحب أحد أفراد الكادر التمريضي في Curavita عينة دمك في منزلك أو في مكان عملك، وتُحلَّل العينة في مختبر معتمد.

كيف تُقيَّم نتيجة لوحة أهبة التخثر الوراثية؟

يُذكر في التقرير لكل متغير ما إذا كانت النتيجة طبيعية أو متغايرة الزيجوت (Heterozygous) أو متماثلة الزيجوت (Homozygous). وتعني متغايرة الزيجوت وجود المتغير في إحدى نسختي الجين، أما متماثلة الزيجوت فتعني وجوده في كلتيهما. ويشير اكتشاف متغير Factor V Leiden أو Prothrombin G20210A إلى ارتفاع خطر الجلطات؛ غير أن نسبة كبيرة من حاملي هذه المتغيرات لا يُصابون بجلطة طوال حياتهم. ويُقيَّم الخطر مع مراعاة العمر والأدوية والعوامل الأخرى.

متغيرات MTHFR شائعة بين الناس ولا تكفي وحدها لتفسير خطر الجلطات؛ وعند الحاجة يمكن قياس مستوى الهوموسيستين في الدم بشكل منفصل. كذلك لا يُشكّل تفسير متغيرات PAI-1 وFactor XIII وحده أساسًا لقرار علاجي. ولا تضع نتيجة اللوحة تشخيصًا؛ فالقرارات المتعلقة باستخدام الأدوية أو بمسار الحمل أو بالإجراءات الوقائية يتخذها طبيبك مع مراعاة تاريخك المرضي ونتائجك الأخرى.