تحليل جين التليف الكيسي (CFTR)

ما هو تحليل جين التليف الكيسي (CFTR)؟

التليف الكيسي مرض وراثي يؤدي إلى زيادة لزوجة إفرازات الجسم. ويصيب في الغالب الرئتين والجهاز الهضمي؛ وقد يسبب التهابات رئوية متكررة، وعجز البنكرياس عن إفراز إنزيمات الهضم بكمية كافية، وصعوبة في اكتساب الوزن. وينشأ المرض عن تغيرات في الجين الذي يُرمِّز بروتين CFTR المسؤول عن تنظيم مرور الأملاح والماء عبر غشاء الخلية.

يُورَث التليف الكيسي بنمط جسمي متنحٍّ: فلكي يظهر المرض يجب وجود متغير مرتبط بالمرض في كلتا نسختي الجين. أما من يحملون المتغير في نسخة واحدة فهم حاملون للمرض ولا تظهر عليهم أعراض في العادة. وفي تحليل جين CFTR، تُحدَّد تسلسلات جميع المناطق المُرمِّزة في الجين ضمن الحمض النووي (DNA) المستخلص من الدم. ولأن المتغيرات قد تختلف من مجتمع إلى آخر، فإن دراسة الجين بأكمله توفر معلومات أشمل من الفحوص التي تقتصر على المتغيرات الشائعة؛ وقد تلزم طريقة إضافية للكشف عن حالات الحذف الكبيرة.

متى يُطلب تحليل جين CFTR؟

يُوضع تشخيص التليف الكيسي بالاستناد إلى اختبار العرق مع النتائج السريرية؛ ويُستخدم التحليل الوراثي لدعم التشخيص، وتحديد المتغيرات المسببة للمرض، وإتاحة تقييم أفراد العائلة. وقد يطلب طبيبك هذا الفحص لدى من تظهر عليهم أعراض، وكذلك لدى من لديهم احتمال أن يكونوا حاملين للمرض.

• نتيجة مرتفعة أو حدّية في اختبار العرق
• الاشتباه بالتليف الكيسي في فحص حديثي الولادة
• التهابات رئوية متكررة أو سعال مزمن أو توسع القصبات
• قصور البنكرياس أو البراز الدهني أو صعوبة اكتساب الوزن
• الغياب الخلقي للقنوات الناقلة للمني في حالات العقم لدى الرجال
• وجود تشخيص بالتليف الكيسي أو حمل معروف للمرض في العائلة
• الأشخاص الذين يخططون للإنجاب، أو المتزوجون من أقاربهم، أو من يكون الزوج أو الزوجة لديهم حاملًا للمرض

يساعد فحص حمل المرض في تقييم احتمال أن ينقل أشخاص لا تظهر عليهم أعراض هذا المرض إلى أبنائهم. وإذا كان الزوجان كلاهما حاملين للمرض، تُناقش الخيارات المتاحة لحالات الحمل المستقبلية بالتفصيل خلال الاستشارة الوراثية.

كيف تستعد لتحليل جين CFTR؟

لا يلزم الصيام لهذا التحليل، ويمكن إعطاء عينة الدم في أي وقت من اليوم. ولا تؤثر الأدوية التي تتناولها أو علاجات الجهاز التنفسي في النتيجة الوراثية. وإذا كنت تُجري الفحص للكشف عن حمل المرض، وكان قد سبق تشخيص التليف الكيسي أو إجراء فحص وراثي في عائلتك، فإن مشاركة هذه التقارير مع طبيبك تساعد في تفسير النتيجة تفسيرًا صحيحًا.

تُجرى الفحوص الوراثية بموجب الموافقة المستنيرة، ويُنصح بالاستشارة الوراثية ولا سيما في فحوص حمل المرض. إذا كنت قد خضعت لزراعة نخاع العظم فيُرجى الإبلاغ بذلك. يُجرى الفحص على عينة الدم الخاصة بالشخص نفسه؛ أما التشخيص الخاص بالجنين أثناء الحمل (التشخيص قبل الولادة) فيتطلب عينات وطرقًا مختلفة. يسحب أحد أفراد الكادر التمريضي في Curavita عينة دمك في منزلك أو في مكان عملك.

كيف تُقيَّم نتيجة تحليل جين CFTR؟

يُذكر في التقرير المتغيرات المكتشفة وعلاقتها بالمرض، وما إذا كانت موجودة في نسخة واحدة من الجين أو في النسختين. ويدعم اكتشاف متغير مسبب للمرض في كلتا النسختين تشخيص التليف الكيسي لدى شخص لديه نتائج سريرية متوافقة ونتيجة متوافقة في اختبار العرق. أما وجود المتغير في نسخة واحدة فيعني عادةً حمل المرض. وقد ترتبط بعض المتغيرات بصور أخف من المرض أو بإصابة عضو واحد فقط، مثل العقم لدى الرجال.

يقلل عدم اكتشاف أي متغير احتمال حمل المرض بدرجة واضحة؛ لكنه لا يلغي هذا الاحتمال تمامًا بسبب تغيرات نادرة لا يستطيع الفحص كشفها. وعند اكتشاف متغير غير مؤكد الأهمية، لا تُستخدم النتيجة وحدها أساسًا لاتخاذ قرار. وينبغي أن يُقيِّم نتيجتك طبيبُك، وعند الحاجة طبيبُ الوراثة الطبية، مع مراعاة أعراضك ونتيجة اختبار العرق وتاريخك العائلي.