BRCA2 Gen Analizi

BRCA2 gen analizi nedir?

BRCA2, DNA'daki hasarların, özellikle de çift zincir kırıklarının onarımında görev alan bir tümör baskılayıcı gendir. Bu gende patojenik bir varyant bulunduğunda hücrelerin DNA hasarını onarma yeteneği azalabilir ve bazı kanserlerin gelişme riski artar. BRCA2 varyantları kadınlarda meme ve yumurtalık kanseriyle, erkeklerde ise meme ve prostat kanseriyle ilişkilendirilir; pankreas kanseri riski de her iki cinsiyette artabilir.

BRCA2 gen analizinde, kandan elde edilen DNA'da genin protein kodlayan bölgelerinin tamamı yeni nesil dizileme gibi yöntemlerle okunur. Genin büyük bölümlerini kapsayan silinme veya çoğalmaların saptanması için MLPA gibi tamamlayıcı yöntemler gerekebilir; testin kapsamı laboratuvar raporunda belirtilir. Varyantlar ebeveynlerden herhangi birinden kalıtılabildiği için baba tarafındaki aile öyküsü de en az anne tarafındaki kadar önemlidir.

BRCA2 gen analizi hangi durumlarda istenir?

BRCA2 analizi, kişisel veya ailesel kanser öyküsünün kalıtsal bir yatkınlığı düşündürdüğü durumlarda hekim önerisiyle ve genetik danışmanlık eşliğinde yapılır. Kanser tanısı almış kişilerde sonuç, tedavi ve takip planlamasına katkı sağlayabilir; tanı almamış aile bireylerinde ise kişisel riskin anlaşılmasına yardımcı olur.

• Genç yaşta meme kanseri ya da her iki memede kanser
• Erkek meme kanseri
• Yumurtalık, fallop tüpü veya periton kanseri
• Pankreas kanseri tanısı
• Yayılım göstermiş ya da ailede tekrarlayan prostat kanseri
• Ailede birden fazla kişide bu kanserlerin görülmesi
• Bir aile bireyinde BRCA2 varyantı saptanmış olması

Mümkünse ailede kanser tanısı almış bir bireyin önce test edilmesi, sonuçların diğer aile bireyleri için daha anlamlı yorumlanmasını sağlayabilir. BRCA2 çoğu zaman BRCA1 ile birlikte incelenir. Ailenizde daha önce genetik test yapılmışsa raporları hekiminizle paylaşmanız, hangi testin sizin için uygun olduğunun belirlenmesini kolaylaştırır.

BRCA2 gen analizine nasıl hazırlanılır?

Bu test için açlık gerekmez ve kullandığınız ilaçlar sonucu etkilemez. Testten önce genetik danışmanlık alınması önerilir; bu görüşmede testin kapsamı, olası sonuçlar ve sonuçların sizin ve yakınlarınız için ne anlama gelebileceği konuşulur. Anne ve baba tarafındaki kanser tanılarını, tanı yaşlarını ve akrabalık derecelerini önceden not etmeniz değerlendirmeyi kolaylaştırır.

Genetik testler bilgilendirilmiş onam ile yapılır. Daha önce kemik iliği ya da kök hücre nakli geçirdiyseniz bunu bildirin; bu durumda kandan elde edilen DNA bağışçıya ait olabileceği için farklı bir örnek türü gerekebilir. Curavita hemşiresi kan örneğinizi evinizde ya da iş yerinizde alır ve örnek akredite bir laboratuvarda çalışılır.

BRCA2 gen analizi sonucu nasıl değerlendirilir?

Saptanan varyantlar raporda patojenik, olası patojenik, önemi belirsiz, olası benign veya benign olarak sınıflandırılır. Patojenik ya da olası patojenik bir varyant, ilişkili kanserlerin gelişme riskinin arttığını gösterir; kesin olarak kanser gelişeceği anlamına gelmez. Bu durumda takip programı, risk azaltıcı seçenekler ve aile bireylerine test önerilmesi hekiminiz ve genetik danışmanlık ile birlikte planlanır.

Önemi belirsiz bir varyant tek başına tedavi veya cerrahi karar için kullanılmaz ve zaman içinde yeniden sınıflandırılabilir. Varyant saptanmaması ise kanser riskinin olmadığı anlamına gelmez; ailesel öykü ve diğer genlerle ilişkili riskler ayrıca değerlendirilir. Sonucunuz, tıbbi genetik hekimi veya sizi takip eden hekim tarafından kişisel ve ailesel öykünüzle birlikte yorumlanmalıdır.